Esame di laboratorio
QF-PCR per la ricerca delle più frequenti aneuploidie (cromosomi 13,18, 21 e sessuali)
Sigla o sinonimi:
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
La QF-PCR è un metodo rapido ed efficiente per l’identificazione delle aneuploidie a carico dei cromosomi 13,18, 21 e sessuali, mediante PCR fluorescente di polimorfismi del DNA localizzati sui cromosomi di interesse.
PRELIEVO
Tipo di campione: villi coriali; liquido amniotico; sangue periferico; brushing buccale
REFERTO
Tempi di consegna: 4
Valori di riferimento donna: nessuna aneuploidia
Valori di riferimento uomo: nessuna aneuploidia
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0091302Z
CODICE LIS: 2859
CODICE SSR: 91.30.2
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola; Contenitore specifico per villi coriali, per liquido amniotico e per brushing buccale
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL sangue intero; 10 mg villi coriali; 5 mL di liquido amniotico
METODO: Analisi di polimorfismi (VNTR-STR) e successiva corsa elettroforetica su sequenziatore automatico
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2/ + 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica