Esame di laboratorio
Sordità non sindromica, ricerca della mutazione del gene mitocondriale MTRNR1

Sigla o sinonimi:

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Informazioni per i pazienti

SIGNIFICATO DIAGNOSTICO

Ricerca mutazione A1555G mitocondriale nelle sordità autosomiche recessive.

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PRELIEVO

Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale;

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REFERTO

Tempi di consegna: 10

Valori di riferimento donna: non applicabili

Valori di riferimento uomo: non applicabili

Unità di misura: --

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NOTE

Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.

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Informazioni per gli operatori

CODICE CUPNET: 0091303R

CODICE LIS: 2868

CODICE SSR: 91.30.3

TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola; Contenitore specifico per brushing buccale

QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL 

METODO: Sequenziamento Sanger

MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2/ + 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C. 

LABORATORIO: Genetica

SETTORE: Genetica Medica