Esame di laboratorio
Sordità Autosomiche Recessive, ricerca mutazioni gene GJB2 in familiari di soggetti affetti
Sigla o sinonimi: mutazioni Connessina
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca mutazione causativa in familiari di soggetti affetti precedentemente tipizzati nel gene GJB2. Ricerca mutazioni parentali su materiale fetale
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale; villi coriali;
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: Non applicabile
Valori di riferimento uomo: Non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
(*) In caso di diagnosi prenatale il tempo di risposta è 7 giorni
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 019129P
CODICE LIS: 2866C
CODICE SSR: 91.29.P
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola; Contenitore specifico per brushing buccale e per villi coriali
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL sangue intero; 30/40 mg di villi coriali
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica