Esame di laboratorio
Sordità Autosomiche Recessive in pazienti affetti, ricerca mutazioni gene GJB2 (test completo)
Sigla o sinonimi: CX26; Connessina26; Connexina
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Mutazioni puntiformi nel gene GJB2, codificante la connessina 26 e localizzato in 13q11-13q12 sono responsabili di circa l'80% dei casi di sordità autosomica recessiva in Italia.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale;
REFERTO
Tempi di consegna: 15
Valori di riferimento donna: non applicabile
Valori di riferimento uomo: non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 019129N
CODICE LIS: 2866
CODICE SSR: 91.29.N
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola; Contenitore specifico per brushing buccale
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica