Esame di laboratorio
Talassemia, ricerca Varianti emoglobiniche specifiche (Deltabeta Siciliana/Hb Lepore, ecc)
Sigla o sinonimi:
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca mirata di varianti emoglobiniche in soggetti con sospetto clinico
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale; villi coriali; liquido amniotico
REFERTO
Tempi di consegna: 15
Valori di riferimento donna: non applicabile
Valori di riferimento uomo: non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
In caso di diagnosi prenatale il tempo di risposta è di 7 giorni
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0091293V
CODICE LIS: 2865
CODICE SSR: 91.29.3
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola; Contenitore specifico per brushing buccale, per villi corial, per liquido amniotico
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL sangue intero; 30/40 mg di villi coriali; 8 mL di liquido amniotico
METODO: PCR e corsa su gel elettroforetico (GAP-PCR)
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica