Esame di laboratorio
Talassemia, ricerca mutazioni geni Gamma Globinici
Sigla o sinonimi: gamma talassemia, gene HBG1 - HBG2
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca mutazioni nei geni gamma globinici in pazienti con screening ematologico che depone per un quadro di gamma talassemia
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale;
REFERTO
Tempi di consegna: 15
Valori di riferimento donna: non applicabile
Valori di riferimento uomo: non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0091303T
CODICE LIS: 2864
CODICE SSR: 91.30.3 x2
TIPO DI PROVETTE IN USO: Provetta tappo viola; contenitore per brushing buccale
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso; brushing buccale
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica