Esame di laboratorio
Talassemia ed Emoglobinopatie, ricerca mutazioni gene beta globinico
Sigla o sinonimi: beta-talassemia, gene HBB
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca mutazioni in pazienti singoli o in coppie per la definizione del rischio riproduttivo; ricerca delle mutazioni parentali su materiale fetale
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale; villi coriali; liquido amniotico
REFERTO
Tempi di consegna: 15
Valori di riferimento donna: non applicabile
Valori di riferimento uomo: non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
In caso di diagnosi prenatale i tempi di risposta sono di 7 giorni
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 019129M
CODICE LIS: 2858
CODICE SSR: 91.29.M
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola; contenitore specifico per brushing buccale; villi coriali; liquido amniotico
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL di sangue; 30/40mg di villi coriali; 8 mL di liquido amniotico
METODO: Sequenziamento Sanger; Reverse Dot Blot
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica