Esame di laboratorio
Malattia di Parkinson, ricerca mutazioni
Sigla o sinonimi: geni parkina
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca di mutazioni nei geni correlati a malattia di Parkinson, Parkinsonismi e geni che costituiscono fattori di rischio per lo sviluppo della malattia. L'identificazione di mutazioni nei geni studiati permette di confermare la diagnosi clinica o di essere di supporto per l'inquadramento dei casi particolari. L'indagine, inoltre, consente di offrire consulenza genetica ai familiari a rischio.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 65
Valori di riferimento donna: non applicabile
Valori di riferimento uomo: non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0191297B3
CODICE LIS: 2902D
CODICE SSR: 91.29.7B
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola EDTA
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Next Generation Sequencing (NGS)
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il sangue intero a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica