Esame di laboratorio
Ehlers Danlos, sindrome, ricerca mutazioni in familiari di soggetti affetti
Sigla o sinonimi: EDS, geni COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca di mutazioni COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 (geni causali rispettivamente del fenotipo classico, il più diffuso, e quello vascolare/simil vascolare, il più severo) in familiari di soggetti precedentemente tipizzati.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: Non applicabile
Valori di riferimento uomo: Non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE LIS: 2831, 2851
CODICE SSR: 91.30.3
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 /+8°C. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica