Esame di laboratorio
Ehlers Danlos, sindrome, ricerca mutazioni
Sigla o sinonimi: EDS;
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca mutazioni nei geni clinicamente responsabili della sindrome di Ehlers Danlos. Lo screening genetico con NGS consente di confermare la diagnosi clinica e permette di offrire una consulenza genetica anche ai familiari a rischio.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 65
Valori di riferimento donna: Non applicabile
Valori di riferimento uomo: Non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0191297B5
CODICE LIS: 2902E
CODICE SSR: 91.29.7B
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola EDTA
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Next Generation Sequencing / Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 /+8°C. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica