Esame di laboratorio
Fibrosi cistica, riarrangiamenti mediante MLPA
Sigla o sinonimi: gene CFTR
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Grossi riarrangiamenti (duplicazioni e delezioni) che coinvolgono il gene della Fibrosi Cistica sono responsabili nel 2% dei casi di malattia. Il test con MLPA, in combinazione con l’analisi di sequenza , aumenta la sensibilità diagnostica complessiva del test genetico e consente di conseguenza di fornire un più adeguato counselling familiare.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: non applicabile
Valori di riferimento uomo: non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 019129Z
CODICE LIS: 2854
CODICE SSR: 91.29.Z
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola (EDTA)
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il sangue intero a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica