Esame di laboratorio
Fibrosi cistica, ricerca mirata di mutazioni in famigliari
Sigla o sinonimi: gene CFTR
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca mirata della/e mutazione/i presenti nella famiglia in esame
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue periferico; Brushing buccale; Sangue assorbito su carta; Villi coriali; Liquido amniotico
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: non applicabile
Valori di riferimento uomo: non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 019129C
CODICE LIS: 2852FC
CODICE SSR: 91.29.C
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola (EDTA) Contenitore specifico per brushing buccale villi coriali e liquiodo amniotico sangue assorbito su carta
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL sangue periferico; 30/40mg di villi coriali; 8 mL di liquido amniotico
METODO: Test ARMS o sequenziamento Sanger della regione di DNA interessata
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campionedi sangue periferico, brushing buccale sono stabili 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare a -20°C. Per campioni di sangue assorbito su carta conservare +2 - 8°C.I campioni di villi coriali e liquido amniotico sono stabili 24 ore a +2 - 8°C
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica