Esame di laboratorio
Fibrosi cistica, ricerca di mutazioni. Esame di secondo livello
Sigla o sinonimi: gene CFTR
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Mutazioni del gene CFTR sono associate alla Fibrosi Cistica. L'identificazione di due mutazioni in soggetti con sospetto di malattia permette di confermare la diagnosi clinica e di offrire consulenza genetica ai familiari a rischio.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale; sangue assorbito su carta
REFERTO
Tempi di consegna: 30
Valori di riferimento donna: non applicabile
Valori di riferimento uomo: non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 019129B
CODICE LIS: 2853
CODICE SSR: 91.29.B
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola (EDTA) Contenitore specifico per brushing buccale Sangue assorbito su carta
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL sangue
METODO: Next Generation Sequencing (NGS)
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campionedi sangue periferico, brushing buccale sono stabili 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il sangue intero a -20°C. Per campioni di sangue assorbito su carta conservare +2 - 8°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica