Esame di laboratorio
Fibrosi cistica, ricerca di mutazioni. Esame di primo livello
Sigla o sinonimi: gene CFTR
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca di un pannello di mutazioni che causano la Fibrosi Cistica con una sensibilità diagnostica (detection rate) pari al 93%. Il test permette l'identificazione dei malati e portatori sani di Fibrosi Cistica. L'elevata copertura del pannello di mutazioni ricercato permette di ridurre notevolmente la definizione del rischio residuo dell'individuo di essere portatore sano e migliore definizione del del rischio di coppia.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale; sangue assorbito su carta
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: Non applicabile
Valori di riferimento uomo: Non applicabile
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 019129A
CODICE LIS: 2852
CODICE SSR: 91.29.A
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola (EDTA); Contenitore specifico per brushing buccale; Sangue assorbito su carta
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL di sangue periferico
METODO: Next Generation Sequencing (NGS)
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campionedi sangue periferico, brushing buccale sono stabili 24 ore a +2 - 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare a -20°C. Per campioni di sangue assorbito su carta conservare +2 - 8°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica