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Charles Darwin, il padre della teoria dell’evoluzione, è una delle figure più influenti nella storia della scienza. Con la pubblicazione de “L’origine delle specie” nel 1859, Darwin cambiò per sempre il nostro modo di comprendere il mondo naturale. Tuttavia, dietro il suo genio rivoluzionario, si cela una storia personale spesso ignorata: quella di un uomo che ha convissuto per gran parte della sua vita con problemi di salute debilitanti. Secondo alcuni studiosi moderni, questi sintomi potrebbero essere attribuiti a una rara malattia genetica, la sindrome di MELAS.

Ma che cos’è la sindrome di MELAS?
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, causata da mutazioni nel DNA mitocondriale. Una parte del nostro codice genetico separato dal DNA nucleare si trova nei mitocondri, piccoli organelli presenti in quasi tutte le cellule del nostro corpo che svolgono il ruolo di vere e proprie "centrali energetiche". È grazie a loro che le cellule producono l’energia necessaria per le funzioni vitali.

Come si manifesta?
È una patologia cronica caratterizzata da sintomi debilitanti, tra cui debolezza muscolare, episodi simili a ictus, disturbi neurologici, affaticamento cronico e problemi gastrointestinali. Alcuni studiosi ritengono che i sintomi descritti da Darwin nei suoi diari e nelle sue lettere personali corrispondano a quelli della MELAS, gettando nuova luce sulla salute del celebre naturalista.

A cosa serve il DNA mitocondriale?
Più piccolo di quello nucleare, ha una grande peculiarità: viene trasmesso esclusivamente dalla madre. Questo DNA specifico controlla alcuni dei processi più importanti per la produzione di energia cellulare e quando subisce delle mutazioni i mitocondri non funzionano correttamente. Il risultato è che il corpo non riesce a produrre energia sufficiente, portando a una serie di problemi che colpiscono soprattutto i muscoli, il cervello e il sistema nervoso.

DAL SUO DIARIO A bordo del Beagle
Le sue lettere personali sono ricche di riferimenti ai sintomi che lo affliggevano, lamentandosi del suo stato di salute e descrivendo con frustrazione la sensazione di essere fisicamente incapace di lavorare come avrebbe voluto.
Darwin iniziò a soffrire di problemi di salute durante il suo celebre viaggio a bordo del Beagle, che lo portò a esplorare terre remote e a gettare le basi per la teoria della selezione naturale. I sintomi che iniziò a manifestare durante quel viaggio lo avrebbero accompagnato per tutta la vita, rendendo spesso difficile per lui mantenere una routine di lavoro costante.
Tra i disturbi più frequentemente descritti da Darwin nei suoi diari figuravano proprio problemi gastrointestinali cronici, caratterizzati da nausea, vomito, diarrea e dolori addominali. Questi disturbi erano talmente gravi da impedirgli spesso di partecipare alle attività sociali e professionali. Oltre ai problemi gastrointestinali, Darwin lamentava una costante sensazione di affaticamento e debolezza, che lo costringeva a dividere la sua giornata in brevi sessioni di lavoro intervallate da lunghe pause per riprendersi. A questi si aggiungevano sintomi neurologici, come forti emicranie, vertigini e una confusione mentale che talvolta rendeva difficile per lui concentrarsi.
Quello che rende ancora più straordinaria la sua storia è il modo in cui riuscì comunque a non farsi sopraffare da queste difficoltà, trasformandole invece in una motivazione per continuare a portare avanti le sue ricerche con metodo e perseveranza. La sua capacità di osservare con attenzione e di raccogliere dati in modo meticoloso potrebbe essere stata amplificata proprio dalla necessità di lavorare lentamente e con costanza.

Indagine moderna
La sindrome di MELAS è stata proposta come spiegazione dei sintomi di Darwin da alcuni studiosi moderni, tra cui il medico John A. Hayman. I sintomi di Darwin corrispondono in modo sorprendente a quelli della MELAS. I suoi problemi gastrointestinali che per lungo tempo si pensava fossero il risultato della sindrome di Chagas contratta in Sud America, potrebbero essere stati causati dalla disfunzione sistemica dei mitocondri. La sua costante sensazione di affaticamento cronico e i suoi dolori muscolari potrebbero essere spiegati dalla difficoltà del corpo di Darwin a produrre l’energia necessaria per il movimento e le attività quotidiane. Così come emicranie frequenti, disorientamento e confusione.
Non è possibile confermare con certezza che Darwin soffrisse di sindrome di MELAS, ma questa ipotesi aggiunge una nuova dimensione alla sua storia

…come le specie che studiava, trovò un modo per adattarsi alle sue circostanze e per prosperare nonostante le difficoltà. 

Raro, resiliente, geniale
La storia di Darwin è un potente esempio di come le avversità possano convivere con il genio.
La possibilità che un uomo debilitato da una malattia rara abbia comunque rivoluzionato la scienza ci ricorda che la resilienza umana è straordinaria. Darwin non fu definito dalla sua malattia, ma dal suo straordinario contributo alla conoscenza. La sua vita ci insegna che le difficoltà personali non devono necessariamente diventare un ostacolo insormontabile, ma possono essere parte di un percorso che porta a risultati straordinari.

Articolo tratto dal magazine Blister, storie dal Policlinico per curare l'attesa.

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