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14/02 2021
Salute e Ricerca

Il 'grande cuore' di Gaia le toglieva il fiato. Scoprire una cardiopatia congenita con gli screening neonatali e genetici

— di Valentina Meschia

Esistono ben 100 tipi differenti di cardiopatie congenite che possono manifestarsi a tutte le età, nonostante siano presenti dalla nascita. Fatica a fare le scale, aritmie, sindromi del QT lungo, possono essere dei campanelli di allarme. Una visita cardiologica approfondita e la genetica possono venire in aiuto.

Per saperne di più e capire a che punto siamo oggi, ne abbiamo parlato con Stefano Carugo, Direttore della Cardiologia del Policlinico di Milano.

 

Cosa si intende per cardiopatia congenita?

Le cardiopatie congenite, come dice il nome, sono malattie del cuore che si hanno dalla nascita, cioè sono geneticamente ereditate. Molto spesso chi ne soffre non sa di averle e lo scopre solo in età adulta. Diagnosticarle tempestivamente aiuta a trovare fin da subito un adeguato percorso terapeutico e nei casi più gravi salvare la vita del paziente.

Ma cos’è una cardiopatia?

Con il termine cardiopatia si intende una alterazione del cuore e questa può essere di diverso tipo in base alla struttura cardiaca colpita. Può dipendere, infatti, da un malfunzionamento delle valvole cardiache, del sistema di conduzione degli impulsi elettrici, del tessuto muscolare o di quello connettivo; da anomalie anatomiche: normalmente ci sono 1 atrio e un ventricolo destro, e 1 atrio e un ventricolo sinistro, queste due metà sono divise da una parete chiusa (setto intraventricolare); può accadere che atri e ventricoli siano invertiti, oppure che il setto sia forato, o i vasi sanguigni occupano una posizione diversa da quella normale. Ma anche che il cuore sia troppo grande, come accade nelle cardiomiopatie dilatative.

Abbiamo detto che spesso chi ne soffre non sempre lo scopre alla nascita. Ma quali sono i sintomi?

I sintomi sono variabili in base al tipo di cardiopatia e alla sua gravità. I più comuni sono la mancanza di fiato e gli svenimenti, definiti in medicina sincopi, causati da una riduzione improvvisa del flusso di sangue al cervello. Ma può accadere che restino silenti per lungo periodo e si scopre di avere una cardiopatia in seguito ad infarto, ad uno scompenso cardiaco.

Come avviene la diagnosi?

Durante la visita cardiologica si chiede sempre se qualcuno in famiglia ha problemi di cuore e se ci sono state morti improvvise. Può sembrare strano, ma in medicina conoscere la storia clinica e familiare di un paziente è importante. Spesso racconta più da quanto uno possa pensare. Oggi, grazie agli studi genetici è possibile capire con certezza se vi è una familiarità, e questo è molto utile in caso di cardiopatie congenite. Dopo una visita accurata vengono prescritti specifici esami del sangue e indagini diagnostiche come elettrocardiogramma ed ecografia cardiaca.

Qual è il trattamento delle cardiopatie congenite?

A seconda del tipo di cardiopatia il percorso è differente. Ad esempio in caso di cardiopatie dilatative è necessario il trapianto, in altre un intervento cardio-chirurgico per correggere le anomalie strutturali e ripristinare la normale funzionalità cardiaca; oppure per prevenire aritmie maligne viene impiantato un device salva vita, chiamato defibrillatore e quando possibile possono essere prescritti dei trattamenti farmacologici adeguati.

A che punto sono oggi la medicina e la ricerca?

Negli ultimi 10 anni la scienza ha fatto passi da gigante. Grazie allo screen genetico, utilizzabile sia in neonatologia e pediatria sia negli adulti è possibile individuare la presenza di malattie genetiche ereditarie, come le malattie cardiache. Si tratta di un semplice prelievo ematico che viene poi studiato geneticamente a seconda del sospetto della malattia che si ritiene possa avere il paziente.

Al Policlinico di Milano nei casi in cui è necessario approfondire la diagnosi, eseguiamo questo test in pazienti di tutte le età. Abbiamo avviato uno screening pre- e post-natale in Clinica Mangiagalli e stiamo strutturando un servizio di Cardiogenetica per lo studio e cura delle principali cardiomiopatie.

 

14 Febbraio Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite

LA STORIA

A Gaia mancava sempre il fiato e i medici pensavamo dipendesse dall’ansia. Una volta in Pronto Soccorso le chiesero anche se non facesse uso di droghe. Gaia era molto avvilita, arrabbiata e delusa da quei medici che non volevano crederle.
Era giovane, ma aveva rispettato tutte le cure prescritte, perfino andare da uno psicologo. Ma il fiato continuava a mancarle. E ogni giorno era sempre più difficile.
Ma ecco che un giorno di maggio durante il suo ennesimo accesso in Ospedale trovò la sua salvezza: un cardiologo che con una semplice ecografia vide che Gaia aveva ‘un cuore grande’.
Grazie al trapianto ora Gaia vive una vita normale, si è sposata ed è mamma di due gemelli.