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25/02 2019
Salute e Ricerca

Il fragile equilibrio dei malati geniali

— di Federica Bonalumi

Olivia ha 13 anni e suona il violoncello. Il suo sogno è diventare una virtuosa della Filarmonica del Teatro alla Scala e ha già tutte le carte in regola per poterlo essere: le sue dita ballano con l’archetto sulle corde dello strumento, con una velocità e una grazia uniche.          
Purtroppo però, con la costanza e l’esercitazione, la posizione richiesta per suonare comincia a provocarle alcuni disturbi: Olivia si sloga spesso il polso, le fanno male le dita e inizia ad avere anche problemi alle spalle: si lussano di continuo.

Olivia pensa che sia normale, lo sa bene che la destrezza e i risultati migliori si ottengono a costo di grandi fatiche. Però forse tutto questo dolore comincia ad essere un po’ eccessivo: in fondo Olivia sta solo facendo musica. Le preoccupazioni della sua mamma e del suo papà cominciano a crescere quando si accorgono che la figlia si lussa troppo spesso i polsi e le spalle, anche durante attività della vita quotidiana che non richiedono alcuno sforzo, come girare il cucchiaino in un bicchiere. Poi, un giorno, Olivia si addormenta con la guancia appoggiata sulla spalla del suo papà, e al risveglio si ritrova con una brutta abrasione che la costringe a correre in ospedale e a tornare a casa con 15 punti sul viso. E' il momento di chiedere aiuto, ma non sa da che parte cominciare.

Iniziano così corse in ospedale, esami, accertamenti e visite che sembrano non finire più, senza capire davvero che cosa stia succedendo. Olivia sa solo che deve smettere di suonare il violoncello, questo è il dolore più grande: le sue articolazioni sono troppo deboli e non riesce più ad avere il controllo dei suoi movimenti e del suo corpo.

Un giorno, tra i tanti spostamenti, arriva al Policlinico di Milano dove conosce Alessandra Bassotti, la prima dottoressa a capire cosa stia accadendo. Si prende cura di Oliva, la segue in ogni visita, prima dal cardiologo, poi dal dermatologo, dall’ortopedico e dall’oculista. E alla fine arriva alla diagnosi: Olivia ha la sindrome di Ehlers-Danlos.

“E' una malattia rara del tessuto connettivo - spiega Bassotti, che segue da anni i pazienti con questa patologia - causata da un difetto nella sintesi del collagene. Le caratteristiche principali si manifestano a livello della cute, delle articolazioni e dei vasi sanguigni. La pelle è elastica, fragile, tendente a rompersi ed è difficile a cicatrizzarsi, le articolazioni sono così lasse che arrivano alla lussazione. Questa lassità è in tutti i tessuti, e così la sindrome si manifesta dappertutto, anche a livello degli organi interni”. E’ per questo allora che i muscoli di Olivia collassano, le articolazioni si slogano e anche i vasi sanguigni sono sempre più fragili.

“Ai pazienti con la Ehlers-Danlos bisogna insegnare come affrontare ogni movimento della vita quotidiana: da come vestirsi a come appoggiarsi su una sedia, a come svolgere attività fisica. E al Policlinico, grazie ad un fisioterapista specializzato, possiamo insegnarglielo. Ogni giorno incontro pazienti provenienti da tutta Italia e ultimamente anche dall'estero. La ricerca ci offre nuovi sviluppi e conoscenze su questa malattia, ma c’è ancora tanto da fare. Bisogna innanzitutto che questi malati invisibili acquistino un po’ più di spessore agli occhi del mondo”.

La verità è difficile da accettare per Olivia, che ha grandi sogni e una vitalità che ha bisogno di esprimersi. Gli esperti del Policlinico iniziano a farle conoscere questo suo corpo fragile che ha bisogno di attenzioni e di equilibrio per fare ogni movimento, ma che la rende unica e geniale sotto molti aspetti.

I malati di Ehlers-Danlos vengono spesso definiti malati geniali, per le loro straordinarie capacità di allungamento che li portano a compiere acrobazie spettacolari o a effettuare virtuosismi apparentemente impossibili. Si pensa che Niccolò Paganini avesse questa sindrome, e ora possiamo immaginare i motivi che lo hanno reso celebre insieme al detto “Paganini non ripete”: non solo la sua vocazione all’improvvisazione, ma anche quelle frequenti lesioni ai polpastrelli.

“L’arma migliore per riuscire a tenere a bada i problemi dati dalla sindrome è l’attività fisica - conclude l'esperta - cioè mantenere una muscolatura tonica, fare una ginnastica adattata per irrobustire i muscoli, compattare le articolazioni ed evitare traumatismi. Il problema è arrivare alla diagnosi il più precocemente possibile, in modo da evitare di trovarsi già con un osteoartrosi”.

Olivia ora è seguita costantemente dagli esperti del Policlinico di Milano, vede regolarmente Alessandra Bassotti, ha un fisioterapista che la segue e, nonostante non possa più suonare con virtuosismo il violoncello, ha imparato ad equilibrare le sue capacità straordinarie su molte altre discipline. Olivia ora vuole fare l’attrice.

 

Al Policlinico di Milano c’è il più grande centro di riferimento d'Italia per la Sindrome di Ehlers-Danlos: accoglie oltre 800 pazienti ed è in grado di strutturare percorsi di cura personalizzati, sulla base delle specifiche esigenze di ogni paziente. Al fianco dei pazienti c'è anche l'associazione Aised Onlus, che dà ascolto e supporto nel percorso di conoscenza e 'accoglienza quotidiana' della malattia.

Scopri di più sul Malattie Rare Center del Policlinico.

Anteprima tratta da "Blister 06", il magazine del Policlinico per curare l'attesa.