In questo Journal Club si parlerà di Diagnosi preimpianto: la possibilità di diagnosticare una malattia genetica in fase postconcezionale prima dell’impianto embrionario.

Questa tecnologia, possibile dall’inizio degli anni ’90, comporta il ricorso alla fecondazione in vitro e alle tecniche di diagnostica di genetica molecolare delle mutazioni all’origine delle malattie genetiche ereditarie e consente quindi di ridurre notevolmente il rischio di concepire un feto affetto dalla malattia di cui sono portatori i genitori.  In questo modo è possibile evitare il ricorso alla interruzione di gravidanza (aborto terapeutico) che molte coppia scelgono quando la diagnosi di malattia genetica viene eseguita in fase prenatale (quindi post-impianto) con villocentesi o amniocentesi.

Questa tecnica è ormai consolidata e raccomandata ed è applicata in molti paesi dove il suo utilizzo è andato percentualmente aumentando, con l’effetto di  ridurre il numero di aborti terapeutici per patologia genetica e di incentivare la ricerca di prole anche in coppie che vi avrebbero rinunciato per timore di generare un figlio con una grave patologia.

La sua applicazione comporta il ricorso ad una fecondazione in vitro con coltura embrionaria  fino allo stadio di blastocisti, la biopsia del trofectoderma embrionario e l’analisi genetica di queste cellule. Le blastocisti crioconservate dopo la biopsia in attesa dell’esito dell’analisi, sono poi trasferite in utero se non affette dalla patologia indagata.

Durante il Journal Club i ginecologi, la genetista e la biologa spiegheranno i vari aspetti medici, genetici e biologici di questa tecnica.

Si discuterà anche di screening cromosomico sull’embrione in coppie sane, cioè della possibilità di ottenere una valutazione dell’assetto cromosomico embrionario, per  poter scegliere per il transfer gli embrioni euploidi. Come vedremo questa tecnica presenta invece più lati oscuri che effettivi benefici.

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Mangiagalli Journal Club. Educazione continua in Ginecologia e Ostetricia

13 incontri per affrontare e confrontarsi con gli esperti del Policlinico e con relatori di fama nazionale e internazionale, su importanti aspetti che riguardano il mondo della Ginecologia e dell'Ostetricia.

Le lezioni si terranno in modalità webinar attraverso Microsoft Teams il sabato mattina dalle 10.00 alle 12.00 e sono rivolte a medici, ostetriche e infermieri.

La partecipazione al corso è gratuita ed è accreditato ECM (26 crediti).

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Saranno certificati 26 crediti formativi se si frequenteranno almeno 12 incontri su 13 (compresi gli incontri del 22 e 29 gennaio e quelli del 5 e 12 febbraio prima della pandemia COVID19)

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