News dal Policlinico

A volte le risposte che cerchiamo si trovano dove meno ce lo aspettiamo. C’è chi lo chiama destino, fato o karma, ma forse più semplicemente è l’intuito che ci porta nella direzione giusta.

Come è successo a Francesca che durante una lezione di biochimica scopre che una sola parola riassume tutti i sintomi di cui ha sofferto fin da bambina: porfirie, un gruppo di malattie metaboliche rare.

Ogni volta che Francesca si esponeva al sole, anche per pochi minuti, provava bruciore, dolore e prurito per giorni interi. Con forte tenacia continuò a cercare in tutti i testi di Biologia risposte alle sue domande, perché Francesca era sicura che tutti i suoi sintomi avessero una spiegazione clinica, che andava solo trovata. Un’intuizione vincente che l’ha portata a scegliere Scienze Biologiche all’Università, percorso che le ha permesso di avere finalmente risposte e con essa una diagnosi.

Finalmente la sua vita aveva un senso: non solo perché per la prima volta ha potuto affrontare la sua malattia, ma perché si era resa conto che poteva essere utile agli altri.

Dopo la laurea, come ricercatrice studia i meccanismi delle porfirie al Policlinico di Milano, punto di riferimento per le malattie rare. Poi, insieme ad altre 5 donne "colleghe di malattia" ha fondato l'Associazione Vivi Porfiria OdV, per sensibilizzare sulle porfirie e creare una rete di supporto per chi ne è affetto.

“In un mondo sempre più individualista, non è facile costruire qualcosa di significativo. Fare comunità è tutt’altro che scontato. Tuttavia, credo fermamente che insieme possiamo fare la differenza. L’organizzazione si propone di aiutare chi è ancora alla ricerca di una diagnosi, offrendo ascolto e sostegno attraverso la condivisione di esperienze e testimonianze”, spiega Francesca Granata, presidentessa dell’associazione, paziente e ricercatrice del Policlinico di Milano.

Le porfirie sono malattie genetiche rare che alterano la produzione dell'eme, componente essenziale dell’emoglobina. Questo porta ad un accumulo di particolari proteine, le porfirine o dei loro precursori.

Le porfirie si dividono principalmente in due categorie: cutanee, caratterizzate da forte fotosensibilità, con bruciori e dolore alla pelle; e acute che interessano il sistema nervoso e viscerale, causando forti dolori addominali, nausea, vomito e sintomi neurologici, spesso confusi con altre malattie.

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