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17/05 2021
Salute e Ricerca

Neurofibromatosi: il Centro NF1 del Policlinico da sempre a fianco dei pazienti e dei loro familiari

— di a cura di Valentina Meschia

Le Neurofibromatosi (NF1, NF2 e Schwannomatosi) rappresentano un gruppo di condizioni genetiche ereditarie rare, con coinvolgimento multisistemico, caratterizzate dall’aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori e per le quali attualmente non esiste una terapia.

Il Policlinico di Milano rappresenta uno dei Centri Italiani di Riferimento per Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) e garantisce la diagnosi e il follow up dei pazienti dall’età infantile all’età adulta grazie a una stretta collaborazione tra il team della Pediatria ad Alta Intensità di Cura e la gli specialisti di Genetica Medica.

La NF1, soprattutto nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza, si presenta con manifestazioni cutanee tipiche le cosiddette “macchie caffellatte”, e richiede una attenta sorveglianza poiché può portare a sviluppo di tumori.

“La continuità assistenziale è da sempre il nostro punto di forza – spiega Federica Natacci, Direttore Genetica Medica dell’Ospedale - Sono più di 1000 i pazienti provenienti da tutta Italia, che negli anni si sono affidati alle nostre cure. La presa in carico prevede un programma di follow up diagnostico-assistenziale multidisciplinare che coinvolge tutti gli specialisti di branca come previsto dal PDTA regionale”.

Nel tempo la rete degli specialisti dedicati si è sempre più consolidata, ed è anche grazie a loro che il Policlinico è diventato un riferimento che prevede percorsi personalizzati per i pazienti. Il Centro è l’unico sul territorio nazionale che pone particolare attenzione alle donne affette da NF1 con un programma dedicato di sorveglianza per il tumore mammario e un percorso di assistenza per le donne affette che desiderano una gravidanza.


Come viene diagnosticata la NF1?

Rispondono Federica Natacci e Paola Marchisio


In genere il primo segno è la presenza di macchie cutanee color caffè latte diffuse sulla pelle, che possono insorgere a partire già dai primi mesi di vita. Il sospetto clinico di solito nasce dai pediatri che inviano i piccoli pazienti ai Centri di Riferimento.
 

Può capitare anche che sia lo stesso genitore affetto da NF1 che richiede la visita direttamente al centro pediatrico per il proprio bambino perché riconosce in lui i segni clinici.
 

Altre volte invece il genitore scopre di avere la NF1 solo dopo la diagnosi nel suo bambino.
 

Non è rara la diagnosi in età adulta per l'insorgenza di neurofibromi cutanei o a seguito di una neoplasia correlata alla condizione (ad esempio neurofibromi paravertebrali): in queste persone i segni di allarme dell'età infantile (le macchie color caffè latte, appunto) non sono stati riconosciuti come segno clinico o non erano presenti.
 

La diagnosi di NF1 può quindi essere posta nell'arco di tutta la vita, anche se è più frequentemente nell’età pediatrica. Le complicanze associate alla NF1 sono molteplici, specifiche e ad insorgenza età dipendente, per cui è molto importante la presa in carico del paziente lungo tutte le fasi della sua vita.