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(dai 16 anni in su) - adulta

Nome gruppo malattia: EHLERS-DANLOS SINDROME DI

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11-beta-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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11-beta-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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17-alfa-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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17-alfa-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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18-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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18-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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21-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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21-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

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Aarskog Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI

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Aarskog Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI

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Aase-Smith Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI

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Aase-Smith Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI

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Abetalipoproteinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Abetalipoproteinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

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Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - adulta

Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

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Acidemia argininosuccinica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Acidemia glutarica non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo I (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Acidemia isovalerica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia isovalerica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia pipecolica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

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Acidemia pipecolica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

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Acidemia propionica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia propionica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

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Acidosi tubulare renale - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Acidosi tubulare renale - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria idrossiglutarica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria idrossiglutarica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria malonica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria malonica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acondrogenesi - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondrogenesi - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondrogenesi - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acrocefalosindattilia - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Acrocefalosindattilia - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Acrodisostosi - adulta

Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI

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Acrodisostosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI

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Adams-Oliver Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI

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Adams-Oliver Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI

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Afallia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

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Afibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Afibrinogenemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Agammaglobulinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Agammaglobulinemia - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Aicardi sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Aicardi sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Alagille Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI

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Alagille Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI

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Albinismo - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Albinismo - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Alcaptonuria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Alcaptonuria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

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Alport Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI

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Alport Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI

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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)

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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)

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Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans - adulta

Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE

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Amaurosi congenita di Leber - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Amaurosi congenita di Leber - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Amiloidosi Sistemiche - adulta

Nome gruppo malattia: AMILOIDOSI SISTEMICHE

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Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama) - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Amiotrofia neuralgica ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Andermann sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Andermann sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Anemia a cellule falciformi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemia a cellule falciformi - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemia diseritropoietica congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemia diseritropoietica congenita - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemia sideroblastiche ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemia sideroblastiche ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

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Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

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Aneurisma della vena di Galeno - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Aniridia - adulta

Nome gruppo malattia: ANIRIDIA

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Aniridia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANIRIDIA

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Antiplasmina deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Antiplasmina deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Antitrombina deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Antitrombina deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Antley-Bixler Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI

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Antley-Bixler Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI

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Apert sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Apert sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Apert sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Aplasia Congenita Della Cute - adulta

Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

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Aplasia Congenita Della Cute - pediatrica

Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

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Argininemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Arterite A Cellule Giganti - adulta

Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI

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Arterite A Cellule Giganti - pediatrica

Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI

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Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Aspartilglucosaminuria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Associazione Vacterl/Vater - adulta

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

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Associazione Vacterl/Vater - neonatale

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

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Associazione Vacterl/Vater - pediatrica

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

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Atassia congenita - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia di Friedreich - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia di Friedreich - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia episodica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia episodica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia-Teleangectasia - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia-Teleangectasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atelosteogenesi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Atelosteogenesi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Atelosteogenesi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Atresia Biliare - adulta

Nome gruppo malattia: ATRESIA BILIARE

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Atresia Biliare - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA BILIARE

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Atresia colica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Atresia Del Digiuno - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA DEL DIGIUNO

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Atresia Esofagea E/O Fistola - Tracheoesofagea - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA

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Atresia ileale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Atresia intestinale multipla - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Atresia O Stenosi Duodenale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA O STENOSI DUODENALE

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Atrofia Essenziale Dell'Iride - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

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Atrofia Essenziale Dell'Iride - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

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Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Atrofia muscolare spinale infantile X-linked - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Atrofia Ottica Di Leber - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATROFIA OTTICA DI LEBER

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Atrofia Ottica Di Leber - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIA OTTICA DI LEBER

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Austin sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

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Austin sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

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Axenfeld- Rieger Anomalia Di - adulta

Nome gruppo malattia: AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI

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Axenfeld- Rieger Anomalia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI

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Baller-Gerold Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BALLER-GEROLD SINDROME DI

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Baller-Gerold Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BALLER-GEROLD SINDROME DI

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Bannayan-Zonana sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

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Baraitser-Winter sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Baraitser-Winter sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Bardet-Biedl Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BARDET-BIEDL SINDROME DI

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Bardet-Biedl Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BARDET-BIEDL SINDROME DI

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Bartter sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Bartter sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

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Behçet Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: BEHÇET MALATTIA DI

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Behçet Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BEHÇET MALATTIA DI

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Behr Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BEHR SINDROME DI

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Behr Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BEHR SINDROME DI

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Bernard-Soulier sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

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Bernard-Soulier sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

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Beta ossidazione deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Beta ossidazione deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Birt-Hogg-Dubè sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

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Blackfan Diamond anemia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Blackfan Diamond anemia di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Blau sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Blau sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Boucher-Neuhauser sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Boucher-Neuhauser sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Bronchiolite respiratoria-pneumopatia interstiziale * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

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Budd-Chiari Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BUDD-CHIARI SINDROME DI

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Budd-Chiari Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BUDD-CHIARI SINDROME DI

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Buschke-Ollendorff sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Buschke-Ollendorff sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Buschke-Ollendorff sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Byler malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

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C sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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C sindrome - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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C sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Camptodattilia Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: CAMPTODATTILIA FAMILIARE

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Camptodattilia Familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: CAMPTODATTILIA FAMILIARE

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Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - adulta

Nome gruppo malattia: CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

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Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - pediatrica

Nome gruppo malattia: CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

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Carnitina muscolare deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Carnitina muscolare deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Carpenter Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CARPENTER SINDROME DI

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Carpenter Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CARPENTER SINDROME DI

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Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Chanarin-Dorfman malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Chanarin-Dorfman malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Char Sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

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Char Sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

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Char Sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

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Charcot-Marie-Tooth malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Charge Associazione - adulta

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

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Charge Associazione - neonatale

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

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Charge Associazione - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

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Cheratocono - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATOCONO

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Cheratocono - adulta

Nome gruppo malattia: CHERATOCONO

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Cheratodermie Palmoplantari Ereditarie - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE

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Cheratosi Follicolare Acuminata - adulta

Nome gruppo malattia: CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

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Cheratosi Follicolare Acuminata - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

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CINCA sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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CINCA sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Cistinosi - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Cistinuria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Citocromo C ossidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

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Citocromo C ossidasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

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Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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Citrullinemia tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Citrullinemia tipo II (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Cloaca persistente - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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CoA ligasi degli acidi biliari deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Cobalamina C deficit congenito di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

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Cockayne Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COCKAYNE SINDROME DI

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Cockayne Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COCKAYNE SINDROME DI

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Coffin-Lowry Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COFFIN-LOWRY SINDROME DI

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Coffin-Lowry Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COFFIN-LOWRY SINDROME DI

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Coffin-Siris Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COFFIN-SIRIS SINDROME DI

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Coffin-Siris Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COFFIN-SIRIS SINDROME DI

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Cogan Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COGAN SINDROME DI

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Cogan Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COGAN SINDROME DI

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Cohen malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

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Cohen malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

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Cohen malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

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Colangite Primitiva Sclerosante - adulta

Nome gruppo malattia: COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

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Colangite Primitiva Sclerosante - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

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Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

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Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

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Coloboma congenito corioretinico - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

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Coloboma congenito corioretinico - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

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Coloboma Congenito Del Disco Ottico - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO

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Coloboma Congenito Del Disco Ottico - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO

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Coloboma congenito dell'iride - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

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Coloboma congenito dell'iride - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

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Complesso Carney - pediatrica

Nome gruppo malattia: COMPLESSO CARNEY

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Complesso di Von Meyenburg - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

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Complesso OEIS - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Condrodisplasia letale - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia letale - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia letale - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia metafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia metafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia metafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia punctata rizomelica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

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Condrodisplasia tipo Blomstrand - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia tipo Blomstrand - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia tipo Blomstrand - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodistrofia congenita non tipizzata - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodistrofia congenita non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodistrofia congenita non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Conn sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

>

Conn sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

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Connettivite Mista - adulta

Nome gruppo malattia: CONNETTIVITE MISTA

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Connettivite Mista - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONNETTIVITE MISTA

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Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Coproporfiria ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Cornelia De Lange Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

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Cornelia De Lange Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

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Cornelia De Lange Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

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Costello Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

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Costello Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

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Costello Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

>

Cowden malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

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Cranio-fronto-nasale sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Cranio-fronto-nasale sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Craniosinostosi primaria - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Craniosinostosi primaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Crigler-Najjar Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

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Crigler-Najjar Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

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Crioglobulinemia Mista - adulta

Nome gruppo malattia: CRIOGLOBULINEMIA MISTA

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Crouzon malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Crouzon malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

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Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

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Cutis Laxa - adulta

Nome gruppo malattia: CUTIS LAXA

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Cutis Laxa - pediatrica

Nome gruppo malattia: CUTIS LAXA

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Dandy-Walker sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Dandy-Walker sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Darier Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: DARIER MALATTIA DI

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Darier Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DARIER MALATTIA DI

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De Sanctis Cacchione Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI

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De Sanctis Cacchione Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI

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Deficienza Congenita Di Zinco - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

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Deficienza Congenita Di Zinco - adulta

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

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Deficienza Di Acth - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA DI ACTH

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Deficienza Di Acth - adulta

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA DI ACTH

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Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

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Deficit congenito di lattasi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Deficit del coenzima Q10 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

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Deficit del coenzima Q10 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

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Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit dienoil reduttasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit dienoil reduttasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit familiare di lipasi lipoproteica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Deficit familiare di lipasi lipoproteica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

>

Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit proteina trifunzionale (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit proteina trifunzionale (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit rigenerazione cofattore biopterina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit rigenerazione cofattore biopterina - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Deformita Di Sprengel - adulta

Nome gruppo malattia: DEFORMITA DI SPRENGEL

>

Deformita Di Sprengel - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFORMITA DI SPRENGEL

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Degenerazione corneale marginale - adulta

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

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Degenerazione corneale marginale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

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Degenerazione corneale nodulare - adulta

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

>

Degenerazione corneale nodulare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

>

Dent sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

>

Dent sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Denys-Drash Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DENYS-DRASH SINDROME DI

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Denys-Drash Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: DENYS-DRASH SINDROME DI

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Dermatomiosite - adulta

Nome gruppo malattia: DERMATOMIOSITE

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Dermatomiosite - pediatrica

Nome gruppo malattia: DERMATOMIOSITE

>

Desbuquois sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Desbuquois sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Desbuquois sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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detta Steele-Richardon-Olszewski sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

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Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO

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Difetti Congeniti Della Glicosilazione Proteica (CDGS) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

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Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

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Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

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Difetti congeniti responsivi alla biotina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA

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Difetti del trasporto del glucosio - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

>

Difetto idiopatico di CD4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

>

Difetto idiopatico di CD4 - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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DiGeorge sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

>

DiGeorge sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Disautonomia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Discheratosi Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISCHERATOSI CONGENITA

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Discheratosi Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISCHERATOSI CONGENITA

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Discinesie ciliari primarie - adulta

Nome gruppo malattia: DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)

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Discondrosteosi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Discondrosteosi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Discondrosteosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Disfibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Disfibrinogenemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Disgenesia gonadica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

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Disostosi cleidocranica - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi cleidocranica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi mandibolofacciale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi mandibolofacciale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi maxillofacciale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi maxillofacciale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia acromicrica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia acromicrica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia acromicrica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia craniometafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia craniometafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia craniometafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Displasia epifisaria emimelica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia epifisaria emimelica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia epifisaria emimelica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia fibrosa - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia fibrosa - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia fibrosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia fronto-facio-nasale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia fronto-facio-nasale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia gnatodiafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia gnatodiafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia gnatodiafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia mandibolo-acrale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia mandibolo-acrale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia maxillonasale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia maxillonasale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia metatropica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia metatropica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia metatropica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia Oculo-Digito-Dentale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE

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Displasia Oculo-Digito-Dentale - adulta

Nome gruppo malattia: DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE

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Displasia otospondilomegaepifisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia otospondilomegaepifisaria - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia otospondilomegaepifisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia pseudoreumatoide progressiva - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia pseudoreumatoide progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia pseudoreumatoide progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia spondiloepifisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia spondiloepifisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia spondiloepifisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - neonatale

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

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Displasia spondilometafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia spondilometafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia spondilometafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Distonia Di Torsione Idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

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Distrofia corneale posteriore - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale posteriore - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale stromale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale stromale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale superficiale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale superficiale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia dei coni - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia dei coni - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia ialina della retina - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia ialina della retina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia miotonica tipo 1- Steinert malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

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Distrofia Miotonica tipo 2- Miopatia miotonica prossimale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

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Distrofia muscolare congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare dei cingoli - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare dei cingoli - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Becker - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Becker - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Duchenne - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Duchenne - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare distale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare distale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare oculofaringea - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare oculofaringea - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia toracica asfissiante - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Distrofia toracica asfissiante - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Distrofia toracica asfissiante - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Distrofia vitelliforme di Best - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia vitelliforme di Best - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia vitreo-retinica - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia vitreo-retinica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofie Ereditarie Della Coroide - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

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Distrofie Ereditarie Della Coroide - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

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DMT1 deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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DMT1 deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Dopamina beta-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

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Drepanocitosi - beta talassemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Drepanocitosi - beta talassemia - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Duncan sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Duncan sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Duplicazioni del tubo digerente - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

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Eales Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EALES MALATTIA DI

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Eales Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: EALES MALATTIA DI

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Eaton-Lambert Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EATON-LAMBERT SINDROME DI

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Eaton-Lambert Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: EATON-LAMBERT SINDROME DI

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Ectrodattilia-Displasia-Ectodermica-Palatoschisi ( Ex Eec Sindrome) - adulta

Nome gruppo malattia: ECTRODATTILIA-DISPLASIA-ECTODERMICA-PALATOSCHISI ( ex EEC sindrome)

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Ectrodattilia-Displasia-Ectodermica-Palatoschisi ( Ex Eec Sindrome) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ECTRODATTILIA-DISPLASIA-ECTODERMICA-PALATOSCHISI ( ex EEC sindrome)

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Ehlers-Danlos Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: EHLERS-DANLOS SINDROME DI

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Ehlers-Danlos Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EHLERS-DANLOS SINDROME DI

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Ellis-van Creveld sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Ellis-van Creveld sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Ellis-van Creveld sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Embriofetopatia Rubeolica - neonatale

Nome gruppo malattia: EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA

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Emeralopia Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: EMERALOPIA CONGENITA

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Emeralopia Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: EMERALOPIA CONGENITA

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Emiipertrofia congenita - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

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Emiipertrofia congenita - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

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Emiipertrofia congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

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Emocromatosi ereditaria non determinata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria non determinata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 2A - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 2A - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 2B - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 2B - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 3 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 4 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emofilia A - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Emofilia A - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Emofilia B - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Emofilia B - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Emoglobinuria Parossistica Notturna - pediatrica

Nome gruppo malattia: EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

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Emoglobinuria Parossistica Notturna - adulta

Nome gruppo malattia: EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

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Emosiderosi polmonare idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA

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Encefalopatia etilmalonica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Encefalopatia etilmalonica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Encondromatosi multipla - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Encondromatosi multipla - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Encondromatosi multipla - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Endocardite Reumatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ENDOCARDITE REUMATICA

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Engelmann malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Engelmann malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Engelmann malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Epidermolisi Bollosa Ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

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Epidermolisi Bollosa Ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

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Epilessia Mioclonica Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

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Epilessia Mioclonica Progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

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Epispadia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

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Erdheim Chester malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE

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Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva - adulta