Malattie
Rare
11-beta-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
11-beta-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
17-alfa-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
17-alfa-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
18-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
18-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
21-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
21-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
Aarskog Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI
Aarskog Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI
Aase-Smith Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI
Aase-Smith Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI
Abetalipoproteinemia - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Abetalipoproteinemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - pediatrica
Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - adulta
Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
Acidemia argininosuccinica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Acidemia glutarica non tipizzata - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica non tipizzata - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo I (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo I (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Acidemia isovalerica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia isovalerica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica non tipizzata - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica non tipizzata - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia pipecolica - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI
Acidemia pipecolica - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI
Acidemia propionica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia propionica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Acidosi tubulare renale - adulta
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Acidosi tubulare renale - pediatrica
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria idrossiglutarica - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria idrossiglutarica - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI