Malattie
Rare
11-beta-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
11-beta-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
17-alfa-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
17-alfa-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
18-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
18-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
21-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
21-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
Aarskog Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI
Aarskog Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI
Aase-Smith Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI
Aase-Smith Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI
Abetalipoproteinemia - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Abetalipoproteinemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - pediatrica
Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - adulta
Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
Acidemia argininosuccinica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Acidemia glutarica non tipizzata - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica non tipizzata - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo I (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo I (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Acidemia isovalerica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia isovalerica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica non tipizzata - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica non tipizzata - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia pipecolica - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI
Acidemia pipecolica - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI
Acidemia propionica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia propionica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Acidosi tubulare renale - adulta
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Acidosi tubulare renale - pediatrica
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria idrossiglutarica - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria idrossiglutarica - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria malonica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria malonica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acondrogenesi - neonatale
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondrogenesi - adulta
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondrogenesi - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondroplasia - neonatale
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondroplasia - adulta
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondroplasia - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acrocefalosindattilia - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Acrocefalosindattilia - neonatale
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Acrodisostosi - adulta
Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI
Acrodisostosi - pediatrica
Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI
Adams-Oliver Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI
Adams-Oliver Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI
Afallia - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
Afibrinogenemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Afibrinogenemia - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Agammaglobulinemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Agammaglobulinemia - adulta
Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Aicardi sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
Aicardi sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
Alagille Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI
Alagille Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI
Albinismo - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Albinismo - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Alcaptonuria - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Alcaptonuria - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
Alport Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI
Alport Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI
Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)
Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)
Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans - adulta
Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE
Amaurosi congenita di Leber - adulta
Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Amaurosi congenita di Leber - pediatrica
Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Amiloidosi Sistemiche - adulta
Nome gruppo malattia: AMILOIDOSI SISTEMICHE
Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama) - adulta
Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Amiotrofia neuralgica ereditaria - adulta
Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE
Andermann sindrome di - neonatale
Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Andermann sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Anemia diseritropoietica congenita - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Anemia diseritropoietica congenita - adulta
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Anemia sideroblastiche ereditaria - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Anemia sideroblastiche ereditaria - adulta
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - adulta
Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
Aneurisma della vena di Galeno - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
Aniridia - adulta
Nome gruppo malattia: ANIRIDIA
Aniridia - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANIRIDIA
Antiplasmina deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Antiplasmina deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Antitrombina deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Antitrombina deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Antley-Bixler Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
Antley-Bixler Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
Apert sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Apert sindrome di - neonatale
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Apert sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Aplasia Congenita Della Cute - adulta
Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
Aplasia Congenita Della Cute - pediatrica
Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
Argininemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Arterite A Cellule Giganti - adulta
Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI
Arterite A Cellule Giganti - pediatrica
Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Aspartilglucosaminuria - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
Associazione Vacterl/Vater - adulta
Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
Associazione Vacterl/Vater - neonatale
Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
Associazione Vacterl/Vater - pediatrica
Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
Atassia congenita - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia congenita - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia di Friedreich - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia di Friedreich - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia episodica - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia episodica - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia-Teleangectasia - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia-Teleangectasia - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atelosteogenesi - adulta
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Atelosteogenesi - neonatale
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Atelosteogenesi - pediatrica
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Atresia Biliare - adulta
Nome gruppo malattia: ATRESIA BILIARE
Atresia Biliare - pediatrica
Nome gruppo malattia: ATRESIA BILIARE
Atresia colica - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
Atresia Del Digiuno - pediatrica
Nome gruppo malattia: ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia Esofagea E/O Fistola - Tracheoesofagea - pediatrica
Nome gruppo malattia: ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA
Atresia ileale - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
Atresia intestinale multipla - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
Atresia O Stenosi Duodenale - pediatrica
Nome gruppo malattia: ATRESIA O STENOSI DUODENALE
Atrofia Essenziale Dell'Iride - pediatrica
Nome gruppo malattia: ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
Atrofia Essenziale Dell'Iride - adulta
Nome gruppo malattia: ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 - adulta
Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva - adulta
Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Atrofia muscolare spinale infantile X-linked - adulta
Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale - adulta
Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Atrofia Ottica Di Leber - pediatrica
Nome gruppo malattia: ATROFIA OTTICA DI LEBER
Atrofia Ottica Di Leber - adulta
Nome gruppo malattia: ATROFIA OTTICA DI LEBER
Austin sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Austin sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Axenfeld- Rieger Anomalia Di - adulta
Nome gruppo malattia: AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
Axenfeld- Rieger Anomalia Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
Baller-Gerold Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: BALLER-GEROLD SINDROME DI
Baller-Gerold Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: BALLER-GEROLD SINDROME DI
Bannayan-Zonana sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE
Baraitser-Winter sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
Baraitser-Winter sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
Bardet-Biedl Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: BARDET-BIEDL SINDROME DI
Bardet-Biedl Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: BARDET-BIEDL SINDROME DI
Bartter sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Bartter sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - neonatale
Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
Behçet Malattia Di - adulta
Nome gruppo malattia: BEHÇET MALATTIA DI
Behçet Malattia Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: BEHÇET MALATTIA DI
Behr Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: BEHR SINDROME DI
Behr Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: BEHR SINDROME DI
Bernard-Soulier sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Bernard-Soulier sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Beta ossidazione deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Beta ossidazione deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Birt-Hogg-Dubè sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE
Blackfan Diamond anemia di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Blackfan Diamond anemia di - adulta
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Blau sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Blau sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Boucher-Neuhauser sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Boucher-Neuhauser sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Bronchiolite respiratoria-pneumopatia interstiziale * - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
Budd-Chiari Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: BUDD-CHIARI SINDROME DI
Budd-Chiari Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: BUDD-CHIARI SINDROME DI
Buschke-Ollendorff sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Buschke-Ollendorff sindrome di - neonatale
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Buschke-Ollendorff sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Byler malattia di - pediatrica
Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
C sindrome - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
C sindrome - neonatale
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
C sindrome - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Camptodattilia Familiare - adulta
Nome gruppo malattia: CAMPTODATTILIA FAMILIARE
Camptodattilia Familiare - pediatrica
Nome gruppo malattia: CAMPTODATTILIA FAMILIARE
Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - adulta
Nome gruppo malattia: CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - pediatrica
Nome gruppo malattia: CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
Carnitina muscolare deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Carnitina muscolare deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Carpenter Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: CARPENTER SINDROME DI
Carpenter Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: CARPENTER SINDROME DI
Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - pediatrica
Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - adulta
Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Chanarin-Dorfman malattia di - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Chanarin-Dorfman malattia di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Char Sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI
Char Sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI
Char Sindrome di - neonatale
Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI
Charcot-Marie-Tooth malattia di - adulta
Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE
Charge Associazione - adulta
Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE
Charge Associazione - neonatale
Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE
Charge Associazione - pediatrica
Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE
Cheratocono - pediatrica
Nome gruppo malattia: CHERATOCONO
Cheratocono - adulta
Nome gruppo malattia: CHERATOCONO
Cheratodermie Palmoplantari Ereditarie - pediatrica
Nome gruppo malattia: CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
Cheratosi Follicolare Acuminata - adulta
Nome gruppo malattia: CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
Cheratosi Follicolare Acuminata - pediatrica
Nome gruppo malattia: CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
CINCA sindrome - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
CINCA sindrome - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Cistinosi - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Cistinuria - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Citocromo C ossidasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
Citocromo C ossidasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Citrullinemia tipo I (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Citrullinemia tipo II (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Cloaca persistente - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
CoA ligasi degli acidi biliari deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
Cobalamina C deficit congenito di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
Cockayne Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: COCKAYNE SINDROME DI
Cockayne Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: COCKAYNE SINDROME DI
Coffin-Lowry Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: COFFIN-LOWRY SINDROME DI
Coffin-Lowry Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: COFFIN-LOWRY SINDROME DI
Coffin-Siris Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: COFFIN-SIRIS SINDROME DI
Coffin-Siris Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: COFFIN-SIRIS SINDROME DI
Cogan Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: COGAN SINDROME DI
Cogan Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: COGAN SINDROME DI
Cohen malattia di - pediatrica
Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI
Cohen malattia di - adulta
Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI
Cohen malattia di - neonatale
Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI
Colangite Primitiva Sclerosante - adulta
Nome gruppo malattia: COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
Colangite Primitiva Sclerosante - pediatrica
Nome gruppo malattia: COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2 - pediatrica
Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3 - pediatrica
Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Coloboma congenito corioretinico - pediatrica
Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma congenito corioretinico - adulta
Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma Congenito Del Disco Ottico - adulta
Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
Coloboma Congenito Del Disco Ottico - pediatrica
Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
Coloboma congenito dell'iride - pediatrica
Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma congenito dell'iride - adulta
Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Complesso Carney - pediatrica
Nome gruppo malattia: COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg - adulta
Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE
Complesso OEIS - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
Condrodisplasia letale - neonatale
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodisplasia letale - adulta
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodisplasia letale - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodisplasia metafisaria - neonatale
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodisplasia metafisaria - adulta
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodisplasia metafisaria - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodisplasia punctata rizomelica - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI
Condrodisplasia tipo Blomstrand - neonatale
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodisplasia tipo Blomstrand - adulta
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodisplasia tipo Blomstrand - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodistrofia congenita non tipizzata - neonatale
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodistrofia congenita non tipizzata - adulta
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Condrodistrofia congenita non tipizzata - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Conn sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Conn sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Connettivite Mista - adulta
Nome gruppo malattia: CONNETTIVITE MISTA
Connettivite Mista - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONNETTIVITE MISTA
Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - neonatale
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Coproporfiria ereditaria - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
Cornelia De Lange Sindrome Di - neonatale
Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
Cornelia De Lange Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
Cornelia De Lange Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
Costello Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI
Costello Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI
Costello Sindrome Di - neonatale
Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI
Cowden malattia di - adulta
Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE
Cranio-fronto-nasale sindrome - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
Cranio-fronto-nasale sindrome - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
Craniosinostosi primaria - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
Craniosinostosi primaria - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
Crigler-Najjar Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
Crigler-Najjar Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
Crioglobulinemia Mista - adulta
Nome gruppo malattia: CRIOGLOBULINEMIA MISTA
Crouzon malattia di - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
Crouzon malattia di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - adulta
Nome gruppo malattia: CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - pediatrica
Nome gruppo malattia: CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
Cutis Laxa - adulta
Nome gruppo malattia: CUTIS LAXA
Cutis Laxa - pediatrica
Nome gruppo malattia: CUTIS LAXA
Dandy-Walker sindrome di - neonatale
Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Dandy-Walker sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Darier Malattia Di - adulta
Nome gruppo malattia: DARIER MALATTIA DI
Darier Malattia Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DARIER MALATTIA DI
De Sanctis Cacchione Malattia Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
De Sanctis Cacchione Malattia Di - adulta
Nome gruppo malattia: DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
Deficienza Congenita Di Zinco - pediatrica
Nome gruppo malattia: DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficienza Congenita Di Zinco - adulta
Nome gruppo malattia: DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficienza Di Acth - pediatrica
Nome gruppo malattia: DEFICIENZA DI ACTH
Deficienza Di Acth - adulta
Nome gruppo malattia: DEFICIENZA DI ACTH
Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1 - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Deficit congenito di lattasi - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
Deficit del coenzima Q10 - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Deficit del coenzima Q10 - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit dienoil reduttasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit dienoil reduttasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit familiare di lipasi lipoproteica - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Deficit familiare di lipasi lipoproteica - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit proteina trifunzionale (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit proteina trifunzionale (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit rigenerazione cofattore biopterina - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deficit rigenerazione cofattore biopterina - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Deformita Di Sprengel - adulta
Nome gruppo malattia: DEFORMITA DI SPRENGEL
Deformita Di Sprengel - pediatrica
Nome gruppo malattia: DEFORMITA DI SPRENGEL
Degenerazione corneale marginale - adulta
Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
Degenerazione corneale marginale - pediatrica
Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
Degenerazione corneale nodulare - adulta
Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
Degenerazione corneale nodulare - pediatrica
Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
Dent sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Dent sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Denys-Drash Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DENYS-DRASH SINDROME DI
Denys-Drash Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: DENYS-DRASH SINDROME DI
Dermatomiosite - adulta
Nome gruppo malattia: DERMATOMIOSITE