Malattie
Rare
11-beta-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
11-beta-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
17-alfa-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
17-alfa-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
18-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
18-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
21-idrossilasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
21-idrossilasi deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
Aarskog Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI
Aarskog Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI
Aase-Smith Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI
Aase-Smith Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI
Abetalipoproteinemia - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Abetalipoproteinemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - pediatrica
Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - adulta
Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
Acidemia argininosuccinica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Acidemia glutarica non tipizzata - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica non tipizzata - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo I (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo I (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
Acidemia isovalerica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia isovalerica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica non tipizzata - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica non tipizzata - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia pipecolica - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI
Acidemia pipecolica - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI
Acidemia propionica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemia propionica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di * - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Acidosi tubulare renale - adulta
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Acidosi tubulare renale - pediatrica
Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria idrossiglutarica - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria idrossiglutarica - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria malonica (SNE) - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Aciduria malonica (SNE) - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Acondrogenesi - neonatale
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondrogenesi - adulta
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondrogenesi - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondroplasia - neonatale
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondroplasia - adulta
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondroplasia - pediatrica
Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acrocefalosindattilia - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Acrocefalosindattilia - neonatale
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Acrodisostosi - adulta
Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI
Acrodisostosi - pediatrica
Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI
Adams-Oliver Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI
Adams-Oliver Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI
Afallia - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
Afibrinogenemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Afibrinogenemia - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Agammaglobulinemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Agammaglobulinemia - adulta
Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Aicardi sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
Aicardi sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
Alagille Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI
Alagille Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI
Albinismo - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Albinismo - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Alcaptonuria - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Alcaptonuria - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
Alport Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI
Alport Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI
Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)
Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - pediatrica
Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)
Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans - adulta
Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE
Amaurosi congenita di Leber - adulta
Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Amaurosi congenita di Leber - pediatrica
Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Amiloidosi Sistemiche - adulta
Nome gruppo malattia: AMILOIDOSI SISTEMICHE
Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama) - adulta
Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Amiotrofia neuralgica ereditaria - adulta
Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE
Andermann sindrome di - neonatale
Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Andermann sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Anemia diseritropoietica congenita - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Anemia diseritropoietica congenita - adulta
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Anemia sideroblastiche ereditaria - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Anemia sideroblastiche ereditaria - adulta
Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE
Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - adulta
Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
Aneurisma della vena di Galeno - adulta
Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
Aniridia - adulta
Nome gruppo malattia: ANIRIDIA
Aniridia - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANIRIDIA
Antiplasmina deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Antiplasmina deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Antitrombina deficit di - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Antitrombina deficit di - adulta
Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Antley-Bixler Sindrome Di - adulta
Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
Antley-Bixler Sindrome Di - pediatrica
Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
Apert sindrome di - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Apert sindrome di - neonatale
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Apert sindrome di - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Aplasia Congenita Della Cute - adulta
Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
Aplasia Congenita Della Cute - pediatrica
Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
Argininemia - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Arterite A Cellule Giganti - adulta
Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI
Arterite A Cellule Giganti - pediatrica
Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - adulta
Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - pediatrica
Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Aspartilglucosaminuria - pediatrica
Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
Associazione Vacterl/Vater - adulta
Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
Associazione Vacterl/Vater - neonatale
Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
Associazione Vacterl/Vater - pediatrica
Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
Atassia congenita - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia congenita - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia di Friedreich - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia di Friedreich - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia episodica - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia episodica - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - adulta
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - pediatrica
Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI