A questo nuovo incontro del Mangiagalli Journal Club Nicola Persico, responsabile del Servizio di Medicina e Chirurgia Fetale della Clinica Mangiagalli e Paolo Volpe, responsabile del Centro di Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale dell'Ospedale Di Venere Carbonara di Bari, parleranno delle attuali metodiche di screening prenatale delle più comuni aneuploidie fetali.

Il test combinato del I trimestre rappresenta uno strumento ormai consolidato e indispensabile per la gestione della gravidanza poiché è in grado di fornire una valutazione accurata dell’anatomia fetale ed identificare alcuni marcatori correlati al rischio di aneuploidie fetali nonchè al rischio di preeclampsia. Infatti, una valutazione ecografica accurata nel primo trimestre dovrebbe essere offerta a tutte le donne che richiedono uno screening prenatale, indipendentemente dalla loro intenzione di sottoporsi al test del DNA fetale (cfDNA). L’esperienza scientifica ha dimostrato che un aumento della translucenza nucale nel primo trimestre di gravidanza si associa a un rischio significativamente più elevato di anomalie strutturali e sindromi genetiche, non diagnosticabili con il solo cfDNA.

Negli ultimi anni, la dimostrazione della presenza di una quota di DNA di origine fetale nel sangue materno ha modificato l’approccio tradizionale allo screening prenatale delle più comuni aneuploidie fetali. L’accuratezza superiore del cfDNA rispetto agli altri metodi di screening disponibili, unita alla possibilità d’impiego in epoca precoce di gravidanza, hanno contribuito ad accrescere l’interesse medico e scientifico nei confronti di tale metodica.

Tuttavia, a fronte di un’esponenziale diffusione del test, è necessario definire i criteri di qualità, i quali possono avere un impatto decisivo sull’interpretazione dei risultati e disporre di protocolli di gestione clinica validati al fine di offrire alla coppia percorsi di assistenza ottimali che prevedano un’adeguata implementazione del test del cfDNA rispetto al test combinato.

E’ importante sottolineare infatti che la validità di un percorso di screening deve essere fondata non soltanto sulla base di criteri di accuratezza, ma anche in termini di efficienza, intesa come capacità di utilizzo delle risorse disponibili, che risponda a criteri di costo- beneficio, costo-efficacia e costo-utilità.

Le attuali evidenze scientifiche indicano che una politica di integrazione dei risultati del Test Combinato associati a quelli del DNA fetale risulta ottimale.

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Il webinar è gratuito, si rivolge a medici, ostetriche, infermieri e biologi, e fa parte del ciclo di incontri del Mangiagalli Journal Club 2021- Educazione Continua in Ostetricia e Ginecologia.

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