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11-beta-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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11-beta-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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17-alfa-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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17-alfa-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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18-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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18-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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21-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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21-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

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Aarskog Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI

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Aarskog Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI

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Aase-Smith Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI

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Aase-Smith Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI

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Abetalipoproteinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Abetalipoproteinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

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Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - adulta

Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

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Acidemia argininosuccinica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Acidemia glutarica non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo I (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Acidemia isovalerica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia isovalerica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia pipecolica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

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Acidemia pipecolica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

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Acidemia propionica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia propionica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

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Acidosi tubulare renale - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Acidosi tubulare renale - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria idrossiglutarica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria idrossiglutarica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria malonica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria malonica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acondrogenesi - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondrogenesi - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondrogenesi - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acrocefalosindattilia - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Acrocefalosindattilia - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Acrodisostosi - adulta

Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI

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Acrodisostosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI

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Adams-Oliver Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI

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Adams-Oliver Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI

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Afallia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

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Afibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Afibrinogenemia - adult