Segreteria

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Padiglione Invernizzi, 1° piano - via Francesco Sforza, 35 - Clinica Mangiagalli, piano terra - via della Commenda, 12
Laboratorio di Genetica Medica
Laboratori

Coordinatore tecnico: Mariangela Corti

Clinica Mangiagalli
Via della Commenda 12
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Mappa Reparto

Il Laboratorio di Genetica Medica esegue indagini finalizzate alla caratterizzazione del DNA e all’analisi dei cromosomi (citrogenetica) su campioni raccolti in epoca pre-e post-natale. 

Tipologie di analisi molecolari per le seguenti patologie ereditarie:

  • Talassemie ed Emoglobinopatie ereditarie
  • Distrofinopatie (DMD – BMD)
  • Fibrosi Cistica
  • Sordità neurosensoriali non sindromiche
  • Sindrome di Parkinson
  • Sterilità maschile (ricerca delle microdelezione cromosoma Y)
  • Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 3 (PFIC3)
  • Tubulopatie renali (Bartter – Gitelman)
  • Sindrome emolitico uremica (SEU)
  • Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
  • Ricerca rapida di aneuploidie cromosomiche (QF-PCR)
  • Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) di Fibrosi Cistica e Talassemia

Tipologie di analisi di citogenetica:

  • Cariotipo su sangue periferico
  • Cariotipo su fibroblasti cutanei
  • Cariotipo su campioni di villi coriali
  • Cariotipo su campioni di liquido amniotico
  • Cariotipo su campioni di sangue fetale
  • Cariotipo su midollo osseo
  • Analisi dei telomeri mediante l’uso di probe specifici (tecnica FISH)
  • Diagnosi di microdelezioni cromosomiche (tecnica FISH)
  • Ibridazione Genomica Comparativa (Array-CGH)
Aggiornato alle 16:14 del 16/10/2017
Aggiornato alle 16:14 del 16/10/2017