News dal Policlinico

17/04 2014
Salute e Ricerca

“Embrioni scambiati”: qualche dettaglio sugli aspetti genetici

— di Redazione

L’articolo è stato originariamente pubblicato su OggiScienza da Valentina Murelli

È il fatto di cronaca di questi giorni, lo sconcertante caso degli “embrioni scambiati”. Dopo aver eseguito una villocentesi una coppia, in attesa di due gemelli grazie a un percorso di procreazione assistita (PMA) effettuato presso l’Ospedale Pertini di Roma, si è trovata con il dubbio che i gemelli non siano i suoi. Alla madre sarebbero quindi stati impiantati embrioni di un’altra coppia, che sempre al Pertini si sarebbe sottoposta alle stesse procedure negli stessi giorni. Un pasticcio. E ora sono in corso nuovi esami: confrontando il DNA del materiale fetale prelevato a suo tempo con la villocentesi con quello estratto da campioni di saliva delle coppie coinvolte, si dovrebbe capire chi sono davvero i genitori biologici dei due bambini. Il caso ha sollevato molti interrogativi di varia natura: scientifici, bioetici, legali. OggiScienza ha deciso di esplorarne alcuni, a partire dalle questioni genetiche relative all’attribuzione di paternità e maternità. Per saperne di più, abbiamo sentito Faustina Lalatta, responsabile dell’Unità operativa di genetica medica del Policlinico di milano.

Dottoressa Lalatta, tanto per cominciare: è normale eseguire un esame invasivo come la villocentesi dopo una procedura di PMA?
Non è necessario né automatico, ma può essere proposto se la donna o la coppia presentano rischi genetici superiori alla media: per esempio se la coppia è portatrice di malattie genetiche o se, per l’età materna, c’è un aumento del rischio di sindrome di Down. Altre coppie chiedono questo esame perché temono che le manipolazioni effettuate durante le procedure di PMA possano aver danneggiato gli embrioni, esponendoli a rischi genetici, anche se non ci sono prove scientifiche certe a favore di questa ipotesi.

Ma una villocentesi può dare informazioni su paternità e maternità? Ci dice qualcosa sulla corrispondenza tra il materiale genetico fetale e quello dei genitori?
Di norma la villocentesi non ha come obiettivo la definizione della paternità, ma bisogna fare alcune distinzioni. In genere la villocentesi serve per ottenere un cariotipo, un “quadro” dei cromosomi fetali, che dice se questi cromosomi sono o meno normali per numero e struttura. Se tutto va bene, ovviamente non abbiamo alcuna informazione sui rapporti genetici tra feto e genitori. In alcuni casi, però, possono essere necessari ulteriori approfondimenti, per esempio perché c’è stata una contaminazione tra materiale genetico materno e quello fetale, o perché i cromosomi fetali presentano anomalie strutturali, come traslocazioni o inversioni. In questi casi si sottopongono i genitori a indagini del loro patrimonio genetico, perché questo può aiutare a capire meglio la situazione. Ed è proprio in queste circostanze che può saltar fuori un’anomalia rispetto alla paternità (ovviamente, nel caso di gravidanze spontanee e non da PMA la maternità biologica non è mai in discussione).

Ci può fare un esempio concreto?
Prendiamo il caso delle traslocazioni (uno scambio tra pezzi di cromosomi), che possono essere ereditate o spontanee. Non sempre sappiamo se una traslocazione comporta malattie o problemi al feto, dunque se la identifichiamo può essere utile andare a vedere se c’è anche in uno dei genitori. Se non la troviamo può voler dire che è insorta spontaneamente, oppure che il papà è un altro. In altri casi la villocentesi può essere utilizzata per verificare se il feto ha ereditato particolari malattie genetiche di cui i genitori sono portatori (per esempio talassemia o fibrosi cistica): in questo caso si vanno ad analizzare in modo mirato sia nei genitori sia nel bambino particolari sequenze genetiche. Se non corrispondono, può esserci un dubbio di paternità.

Riassumendo: di per sé la villocentesi non dice nulla sulla consanguineità tra genitori e figli, ma ci sono casi che possono richiedere approfondimenti dai quali potrebbe emergere un dubbio di paternità. Quanto sono frequenti questi casi?
Direi che succede una volta ogni 20-30 villocentesi. Tra i casi sottoposti ad approfondimento, la non paternità si verifica in genere una volta ogni 30-40.

Tornando al caso di cronaca di questi giorni, ora dunque si sta procedendo a un confronto tra materiale fetale e DNA delle coppie coinvolte. È un caso o è la prassi che esista ancora del materiale fetale residuo della villocentesi?
È la norma perché i laboratori di analisi sono tenuti a conservare un campione di riserva di questo materiale, almeno fino a che nasce il bambino. Questo proprio per poter tornare indietro nel caso in cui si verifichino problemi o contestazioni.

Come viene effettuato il confronto?
Si basa sull’analisi dei cosiddetti polimorfismi, regioni del genoma caratterizzate da elevata variabilità e che dunque sono in genere differenti da individuo a individuo. Ne vengono prese in considerazione una quindicina in tutto e la probabilità che individui non consanguinei presentino le stesse varianti per tutte e 15 le regioni è praticamente nulla. Dunque ora si tratta di confrontare il profilo genetico dei feti con quello delle coppie coinvolte, per escludere tutte le coppie che non sono compatibili, perché presentano combinazioni di varianti differenti.

Immagine di apertura: kaibara87 / CC