Carla Colombo

Laureata in Medicina e Chirurgia all’Università degli Studi di Milano nel 1977, dove si è specializzata in Pediatria nel 1981.
Ha conseguito l’idoneità a Professore ordinario nel 2014.

Dal 2007 è Direttore della Fibrosi Cistica del Policlinico di Milano, Centro Regionale di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi, la cura e la riabilitazione dei pazienti pediatrici con fibrosi cistica.
Ha iniziato la sua carriera professionale come ricercatore universitario alla Clinica Pediatrica II dell’Università di Milano nel 1981.
Dal 2001 è Professore Associato confermato di Pediatria generale e specialistica all’Università degli studi di Milano. Dal 1994 al 2001 è stata Professore Associato di Pediatria Preventiva e Sociale all'Università degli Studi di Sassari.

• Membro dell’European Cystic Fibrosis Society (ECFS)
• Membro della Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP)
• Membro dell’European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN)
• Membro del Consensus Committee per la redazione di linee guida nutrizionali all’European Society for Parenteral and Enteral Nutrition (ESPEN)
• È stata presidente della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) (2007-2010).
• È stata Membro del Comitato Scientifico del Registro Italiano Fibrosi Cistica all’Istituto Superiore di Sanità (2012-2015)

L’attività scientifica si è articolata principalmente nei seguenti ambiti di ricerca:

1 - Fibrosi Cistica

• Ricerca di base: Utilizzo di cellule staminali per la correzione del difetto di base della fibrosi cistica. Isolamento e coltura a lungo termine di cellule staminali pluripotenti da membrana amniotica.
• Epatopatia associata a fibrosi cistica: caratterizzazione della storia naturale e sviluppo della prima terapia per questa complicanza (trattamento con acido ursodesossicolico)
• Problemi gastroenterologici e nutrizionali nella fibrosi cistica
• Fibrosi cistica e diabete
• Studio di markers di riacutizzazione respiratoria
• Aspetti genetici: correlazioni genotipo/fenotipo, delezioni del gene CFTR, geni modificatori nella fibrosi cistica
• Partecipazione come Principal Investigator a numerosi trial clinici di rilevante qualità scientifica e terapeutica, inclusi quelli sull’efficacia dei nuovi farmaci modulatori della proteina CFTR difettosa.
• Partecipazione come Leader di Workpackage di due progetti finanziati dalla Unione Europea:
  • EURO CARE CF (Comunità Europea – VI Programma Quadro). Leader di Workpackage 1 (Improving patient care - optimising CF team work).
  • -“MyCyFAPP” Innovative approach for self-management and social welfare of Cystic Fibrosis patients in Europe: development, validation and implementation of a telematics tool, nell’ambito di Horizon 2020. Leader di Workpackage 7: Dissemination and training).

2 - Gastroenterologia ed epatologia pediatrica

• Caratteristiche del tratto gastroenterico nel corso dello sviluppo e impatto dell’alimentazione, Ontogenesi del metabolismo degli acidi biliari nel periodo neonatale e nella prima infanzia
• Ruolo fisiopatologico, diagnostico e terapeutico degli acidi biliari in diverse condizioni morbose dell'età pediatrica (fibrosi cistica, malattie e resezioni intestinali, colestasi)
• Colestasi genetiche (ruolo del gene MDR3 in epatologia)

3 - Pediatria preventiva e sociale

• Valutazione del ruolo del tipo di alimentazione nel primo anno di vita nella patogenesi del diabete mellito insulino-dipendente
• Valutazione dell'efficacia della vaccinazione anti-influenzale in età pediatrica

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