L’Unità Operativa di Medicina Generale svolge attività di ricovero ordinario di pazienti con problematiche mediche complesse e polispecialistiche provenienti dal Pronto Soccorso (>80%), dagli ambulatori e dai Day Hospital (DH) delle Unità Operative della Fondazione garantendo un adeguato percorso diagnostico-terapeutico sia per patologie acute di competenza internistica sia per patologie croniche con difficoltà di gestione domiciliare.

Dall'Unità di Medicina Generale dipende l'Unità Attività Diurne Malattie Rare Internistiche dove si eseguono prestazioni ambulatoriali, prestazioni ambulatoriali complesse (MAC), eventualmente ricoveri in regime di Day Hospital e la gestione delle urgenze dei pazienti rari in carico.

Tale attività è prevalentemente dedicata a pazienti affetti da Sindromi Talassemiche e Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie, per le quali è Centro di Coordinamento dei Presidi Regionali.

Vengono seguite anche altre patologie rare quali:

• Porfirie
• Malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Fabry)
• Sindromi autoinfiammatorie (per la Febbre Mediterranea Familiare viene effettuata la diagnosi molecolare (offerta sul territorio nazionale, è in corso l'attivazione diagnostica molecolare per le altre sindromi)
• Immunodeficienze Primitive dell’adulto (Immunodeficienza Comune Variabile, Agammaglobulinemia e altre immunodeficienze umorali congenite, Sindromi da IperIgE, Malattia Granulomatosa Cronica, Wiskott-Aldrich, immunodeficienze combinate)

La UOS Malattie Rare partecipa alle Reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN EuroBloodNet ed ERN-RITA) ed è Centro di riferimento nazionale per le suddette patologie rare, di cui garantisce il percorso di diagnosi e cura, il follow up, nonché la diagnosi e terapia delle complicanze.

La UOS si occupa di diagnosi e follow-up di patologie internistiche complesse, come supporto all’attività di degenza garantisce inoltre consulenza internistica per le altre patologie rare seguite in Fondazione da altre Unità Operative.
L’attività clinica ambulatoriale svolta per i pazienti in carico all’UOS è integrata sia da un’attività di laboratorio altamente specialistica sia da attività strumentali.

• Sindromi Talassemiche
• Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie
• Porfirie
• Malattie da accumulo (Gaucher, Fabry)
• Anemie emolitiche da deficit enzimatico (G6PD carenza)
• Malattie disendocrino-metaboliche
• Sindromi Autoinfiammatorie
• Immunodeficienze Primitive

L’Unità Operativa si distingue per una intensa attività di ricerca clinica orientata in particolare alla sperimentazione di farmaci innovativi per la cura delle sindromi talassemiche e le malattie lisosomiali.

Il gruppo di ricerca è coinvolto in trial clinici di fase I, II e III che includono anche terapia genica.
L’attività didattica è rivolta agli studenti e specializzandi iscritti a diversi corsi universitari (Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie) e alle Scuole di Specialità di Medicina Interna ed Ematologia. Inoltre, sono organizzati corsi di formazione interna principalmente dedicati al buon uso del sangue e all’approccio diagnostico delle malattie rare nell’adulto.