Test DNA fetale



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Video / Test del DNA fetale: cos'è e perché farlo (I° trimestre)


Cos’è il test del DNA fetale?

Il Test del DNA fetale è un test di screening, ovvero un test che fornisce la probabilità che possa essere presente nel feto un’anomalia cromosomica tra quelle indagate.

Pur essendo un test di screening, presenta una sensibilità molto alta, pari al 99%, per quanto riguarda la Trisomia 21.

In cosa consiste?

Il Test del DNA fetale consiste nell'esecuzione di un semplice prelievo di sangue. Si basa sul presupposto che fisiologicamente la placenta rilasci in circolo frammenti di DNA per cui dal prelievo di sangue della mamma si può separare – attraverso strumentazioni e software dedicati particolari – il DNA materno e il DNA fetale che proviene dalla placenta.

Il prelievo verrà eseguito dopo che ciascuna donna avrà avuto un colloquio con un medico genetista al fine di valutare l’anamnesi personale e familiare e in ultima analisi, essere certi che questo test sia più appropriato per ogni singolo caso.

Per avere gli esiti sono necessari circa 10 giorni lavorativi. L’esito vi verrà comunque inviato non appena disponibile.

Che cosa valuta?

Nel nostro Ospedale esiste la possibilità di eseguire un test base e un test esteso.

Il test base valuta il rischio di presenza nel nascituro della trisomia 21 (quindi la sindrome di Down), della trisomia 13, della trisomia 18 e di alterazioni del numero di cromosomi sessuali.

Queste ultime sono condizioni frequenti nella popolazione generale, associate a quadri clinici talvolta molto sfumati, che riguardano la sfera dello sviluppo e la sfera riproduttiva. Queste condizioni non sono associate a disabilità cognitiva o malformazioni.

Indirettamente sarà quindi anche possibile conoscere il sesso fetale, se verrà da voi richiesto.

Per ciascuna di queste alterazioni i possibili risultati ottenuti dal Test del DNA fetale sono due: basso rischio o alto rischio.

Se il test restituisce un basso rischio deve essere considerato un risultato rassicurate,  vuol dire che la probabilità che ci sia quella specifica alterazione, (vediamo il caso per esempio della trisomia 21) è molto molto bassa, viene stimata di circa 1 su 10.000.

Al contrario se il test restituisce un alto rischio vuol dire che la probabilità che nel feto ci sia quell'alterazione cromosomica è alta. La probabilità, ovvero il valore predittivo positivo,  che l’alterazione sia presente realmente viene calcolata per ogni singola donna.

In caso di alto rischio la donna viene convocata dai medici della nostra Unità per discutere il successivo iter diagnostico, in accordo con i colleghi del Centro di Medicina e Chirurgia Fetale. In linea di massima, la verifica diagnostica della presenza dell’anomalia cromosomica può essere fatta solo mediante procedura invasiva, di norma, l’amniocentesi.

Il test esteso, oltre alle già citate alterazioni cromosomiche (T21, 18, 13, Anomalie dei cromosomi sessuali) valuta il rischio di un’ulteriore condizione, ovvero la sindrome da microdelezione del cromosoma 22q. Le manifestazioni cliniche di questa patologia sono molto variabile: può essere associata a  malformazioni cardiache, problemi a livello cognitivo e comportamentale oppure essere asintomatica. Nel 10% dei casi è ereditata da un genitore clinicamente asintomatico.

Anche in questo caso i possibili risultati ottenuti dal Test del DNA fetale sono due: basso rischio o alto rischio. Anche in questo caso l’esito di basso rischio deve essere considerato molto rassicurante.

A differenza delle altre anomalie indagabili, l’esito di alto rischio, invece, ha un valore predittivo positivo del 20%; questo vuol dire che la probabilità che la microdelezione ci sia davvero è pari al 20%. Anche in questo caso la donna viene convocata da un medico genetista per discutere il successivo iter diagnostico, in accordo con i colleghi del Centro di Medicina e Chirurgia Fetale.

Gravidanze gemellari e gravidanze da ovodonazione

Il test del DNA fetale può essere eseguito anche sulle gravidanze gemellari mono o bicoriali, e sulle gravidanze ottenute da ovodonazione, in questo caso solo singole.

Nelle gravidanze gemellari monocoriali può essere eseguito sia il test base che il test esteso.

Nelle gravidanze gemellari bicoriali e nelle gravidanze singole da ovodonazione può essere eseguito solo il test base, più ristretto perché non può valutare le anomalie dei cromosomi sessuali. Può invece indicare il sesso del feto.

No result: motivi

Alle volte il test, circa l'1-2% dei casi, non restituisce un esito. La causa principale del non risultato è il fatto che la quantità di DNA fetale presente nel sangue materno è troppo poca quindi non si riesce tecnicamente a fare l'analisi. Questo riguarda più frequentemente le donne con un alto peso, e le gravidanze ottenute da fecondazione assistita.

In questo caso la donna viene ricontattata e verrà riproposto un secondo prelievo, nella maggior parte dei casi sul secondo prelievo si riesce ad ottenere un esito.

Più raramente può succedere che il non risultato sia legato alle caratteristiche intrinseche del DNA; si tratta di situazioni rare, che verranno valutate singolarmente. In questi casi non sarà indicata l’esecuzione di un secondo prelievo.

Quando non è indicato?

Il test non può essere eseguito se la gestante ha una malattia oncologica in atto, ha subito precedentemente un trapianto d’organo/midollo, o se ha recentemente eseguito trasfusioni di sangue e nelle gravidanze iniziate come gemellari, ma proseguite come singole per riassorbimento di uno dei gemelli. In caso di consanguineità di coppia, il test potrebbe non essere in grado di fornire risultati attendibili.



Aggiornato alle 15:12 del 23/03/2021