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11-beta-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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11-beta-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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17-alfa-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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17-alfa-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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18-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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18-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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21-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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21-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

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Aarskog Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI

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Aarskog Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI

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Aase-Smith Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI

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Aase-Smith Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI

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Abetalipoproteinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Abetalipoproteinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

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Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - adulta

Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

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Acidemia argininosuccinica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Acidemia glutarica non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo I (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Acidemia isovalerica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia isovalerica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia pipecolica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

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Acidemia pipecolica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

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Acidemia propionica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemia propionica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

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Acidosi tubulare renale - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Acidosi tubulare renale - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria idrossiglutarica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria idrossiglutarica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria malonica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Aciduria malonica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Acondrogenesi - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondrogenesi - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondrogenesi - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acondroplasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Acrocefalosindattilia - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Acrocefalosindattilia - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Acrodisostosi - adulta

Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI

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Acrodisostosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI

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Adams-Oliver Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI

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Adams-Oliver Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI

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Afallia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

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Afibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Afibrinogenemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Agammaglobulinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Agammaglobulinemia - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Aicardi sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Aicardi sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Alagille Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI

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Alagille Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI

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Albinismo - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Albinismo - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Alcaptonuria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Alcaptonuria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

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Alport Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI

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Alport Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI

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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)

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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)

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Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans - adulta

Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE

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Amaurosi congenita di Leber - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Amaurosi congenita di Leber - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Amiloidosi Sistemiche - adulta

Nome gruppo malattia: AMILOIDOSI SISTEMICHE

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Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama) - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Amiotrofia neuralgica ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Andermann sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Andermann sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Anemia diseritropoietica congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemia diseritropoietica congenita - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemia sideroblastiche ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemia sideroblastiche ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

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Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

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Aneurisma della vena di Galeno - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Aniridia - adulta

Nome gruppo malattia: ANIRIDIA

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Aniridia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANIRIDIA

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Antiplasmina deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Antiplasmina deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Antitrombina deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Antitrombina deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Antley-Bixler Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI

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Antley-Bixler Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI

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Apert sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Apert sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Apert sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Aplasia Congenita Della Cute - adulta

Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

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Aplasia Congenita Della Cute - pediatrica

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Argininemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Arterite A Cellule Giganti - adulta

Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI

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Arterite A Cellule Giganti - pediatrica

Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI

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Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Aspartilglucosaminuria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Associazione Vacterl/Vater - adulta

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

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Associazione Vacterl/Vater - neonatale

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

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Associazione Vacterl/Vater - pediatrica

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

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Atassia congenita - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia di Friedreich - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia di Friedreich - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia episodica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia episodica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia-Teleangectasia - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atassia-Teleangectasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Atelosteogenesi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Atelosteogenesi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Atelosteogenesi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Atresia Biliare - adulta

Nome gruppo malattia: ATRESIA BILIARE

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Atresia Biliare - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA BILIARE

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Atresia colica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Atresia Del Digiuno - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA DEL DIGIUNO

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Atresia Esofagea E/O Fistola - Tracheoesofagea - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA

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Atresia ileale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Atresia intestinale multipla - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Atresia O Stenosi Duodenale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA O STENOSI DUODENALE

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Atrofia Essenziale Dell'Iride - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

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Atrofia Essenziale Dell'Iride - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

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Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Atrofia muscolare spinale infantile X-linked - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Atrofia Ottica Di Leber - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATROFIA OTTICA DI LEBER

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Atrofia Ottica Di Leber - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIA OTTICA DI LEBER

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Austin sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

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Austin sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

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Axenfeld- Rieger Anomalia Di - adulta

Nome gruppo malattia: AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI

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Axenfeld- Rieger Anomalia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI

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Baller-Gerold Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BALLER-GEROLD SINDROME DI

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Baller-Gerold Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BALLER-GEROLD SINDROME DI

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Bannayan-Zonana sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

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Baraitser-Winter sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Baraitser-Winter sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Bardet-Biedl Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BARDET-BIEDL SINDROME DI

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Bardet-Biedl Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BARDET-BIEDL SINDROME DI

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Bartter sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Bartter sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

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Behçet Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: BEHÇET MALATTIA DI

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Behçet Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BEHÇET MALATTIA DI

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Behr Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BEHR SINDROME DI

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Behr Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BEHR SINDROME DI

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Bernard-Soulier sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

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Bernard-Soulier sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

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Beta ossidazione deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Beta ossidazione deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Birt-Hogg-Dubè sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

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Blackfan Diamond anemia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Blackfan Diamond anemia di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Blau sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Blau sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Boucher-Neuhauser sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Boucher-Neuhauser sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Bronchiolite respiratoria-pneumopatia interstiziale * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

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Budd-Chiari Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BUDD-CHIARI SINDROME DI

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Budd-Chiari Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BUDD-CHIARI SINDROME DI

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Buschke-Ollendorff sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Buschke-Ollendorff sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Buschke-Ollendorff sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Byler malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

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C sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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C sindrome - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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C sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Camptodattilia Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: CAMPTODATTILIA FAMILIARE

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Camptodattilia Familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: CAMPTODATTILIA FAMILIARE

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Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - adulta

Nome gruppo malattia: CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

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Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - pediatrica

Nome gruppo malattia: CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

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Carnitina muscolare deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Carnitina muscolare deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Carpenter Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CARPENTER SINDROME DI

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Carpenter Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CARPENTER SINDROME DI

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Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Chanarin-Dorfman malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Chanarin-Dorfman malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Char Sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

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Char Sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

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Char Sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

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Charcot-Marie-Tooth malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Charge Associazione - adulta

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

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Charge Associazione - neonatale

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

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Charge Associazione - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

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Cheratocono - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATOCONO

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Cheratocono - adulta

Nome gruppo malattia: CHERATOCONO

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Cheratodermie Palmoplantari Ereditarie - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE

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Cheratosi Follicolare Acuminata - adulta

Nome gruppo malattia: CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

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Cheratosi Follicolare Acuminata - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

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CINCA sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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CINCA sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Cistinosi - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Cistinuria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Citocromo C ossidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

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Citocromo C ossidasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

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Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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Citrullinemia tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Citrullinemia tipo II (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Cloaca persistente - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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CoA ligasi degli acidi biliari deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Cobalamina C deficit congenito di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

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Cockayne Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COCKAYNE SINDROME DI

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Cockayne Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COCKAYNE SINDROME DI

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Coffin-Lowry Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COFFIN-LOWRY SINDROME DI

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Coffin-Lowry Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COFFIN-LOWRY SINDROME DI

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Coffin-Siris Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COFFIN-SIRIS SINDROME DI

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Coffin-Siris Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COFFIN-SIRIS SINDROME DI

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Cogan Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COGAN SINDROME DI

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Cogan Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COGAN SINDROME DI

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Cohen malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

>

Cohen malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

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Cohen malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

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Colangite Primitiva Sclerosante - adulta

Nome gruppo malattia: COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

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Colangite Primitiva Sclerosante - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

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Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

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Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

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Coloboma congenito corioretinico - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

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Coloboma congenito corioretinico - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

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Coloboma Congenito Del Disco Ottico - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO

>

Coloboma Congenito Del Disco Ottico - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO

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Coloboma congenito dell'iride - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

>

Coloboma congenito dell'iride - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

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Complesso Carney - pediatrica

Nome gruppo malattia: COMPLESSO CARNEY

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Complesso di Von Meyenburg - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

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Complesso OEIS - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Condrodisplasia letale - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia letale - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia letale - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia metafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Condrodisplasia metafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Condrodisplasia metafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia punctata rizomelica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

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Condrodisplasia tipo Blomstrand - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia tipo Blomstrand - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodisplasia tipo Blomstrand - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodistrofia congenita non tipizzata - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Condrodistrofia congenita non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Condrodistrofia congenita non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Conn sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

>

Conn sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

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Connettivite Mista - adulta

Nome gruppo malattia: CONNETTIVITE MISTA

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Connettivite Mista - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONNETTIVITE MISTA

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Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Coproporfiria ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Cornelia De Lange Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

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Cornelia De Lange Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

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Cornelia De Lange Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

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Costello Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

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Costello Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

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Costello Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

>

Cowden malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

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Cranio-fronto-nasale sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Cranio-fronto-nasale sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Craniosinostosi primaria - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

>

Craniosinostosi primaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Crigler-Najjar Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

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Crigler-Najjar Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

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Crioglobulinemia Mista - adulta

Nome gruppo malattia: CRIOGLOBULINEMIA MISTA

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Crouzon malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Crouzon malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

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Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

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Cutis Laxa - adulta

Nome gruppo malattia: CUTIS LAXA

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Cutis Laxa - pediatrica

Nome gruppo malattia: CUTIS LAXA

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Dandy-Walker sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Dandy-Walker sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Darier Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: DARIER MALATTIA DI

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Darier Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DARIER MALATTIA DI

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De Sanctis Cacchione Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI

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De Sanctis Cacchione Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI

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Deficienza Congenita Di Zinco - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

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Deficienza Congenita Di Zinco - adulta

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

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Deficienza Di Acth - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA DI ACTH

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Deficienza Di Acth - adulta

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA DI ACTH

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Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

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Deficit congenito di lattasi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Deficit del coenzima Q10 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

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Deficit del coenzima Q10 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

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Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit dienoil reduttasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit dienoil reduttasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit familiare di lipasi lipoproteica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Deficit familiare di lipasi lipoproteica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Deficit proteina trifunzionale (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit proteina trifunzionale (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

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Deficit rigenerazione cofattore biopterina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Deficit rigenerazione cofattore biopterina - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Deformita Di Sprengel - adulta

Nome gruppo malattia: DEFORMITA DI SPRENGEL

>

Deformita Di Sprengel - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFORMITA DI SPRENGEL

>

Degenerazione corneale marginale - adulta

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

>

Degenerazione corneale marginale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

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Degenerazione corneale nodulare - adulta

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

>

Degenerazione corneale nodulare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

>

Dent sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

>

Dent sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

>

Denys-Drash Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DENYS-DRASH SINDROME DI

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Denys-Drash Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: DENYS-DRASH SINDROME DI

>

Dermatomiosite - adulta

Nome gruppo malattia: DERMATOMIOSITE

>

Dermatomiosite - pediatrica

Nome gruppo malattia: DERMATOMIOSITE

>

Desbuquois sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Desbuquois sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Desbuquois sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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detta Steele-Richardon-Olszewski sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

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Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO

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Difetti Congeniti Della Glicosilazione Proteica (CDGS) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

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Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

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Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

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Difetti congeniti responsivi alla biotina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA

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Difetti del trasporto del glucosio - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Difetto idiopatico di CD4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Difetto idiopatico di CD4 - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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DiGeorge sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

>

DiGeorge sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Disautonomia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Discheratosi Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISCHERATOSI CONGENITA

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Discheratosi Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISCHERATOSI CONGENITA

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Discinesie ciliari primarie - adulta

Nome gruppo malattia: DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)

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Discondrosteosi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Discondrosteosi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Discondrosteosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Disfibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Disfibrinogenemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Disgenesia gonadica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

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Disostosi cleidocranica - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi cleidocranica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi mandibolofacciale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi mandibolofacciale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi maxillofacciale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Disostosi maxillofacciale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia acromicrica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia acromicrica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia acromicrica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia craniometafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia craniometafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia craniometafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Displasia epifisaria emimelica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia epifisaria emimelica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia epifisaria emimelica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia fibrosa - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia fibrosa - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia fibrosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia fronto-facio-nasale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia fronto-facio-nasale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia gnatodiafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia gnatodiafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia gnatodiafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia mandibolo-acrale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia mandibolo-acrale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia maxillonasale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia maxillonasale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Displasia metatropica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia metatropica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia metatropica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia Oculo-Digito-Dentale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE

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Displasia Oculo-Digito-Dentale - adulta

Nome gruppo malattia: DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE

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Displasia otospondilomegaepifisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia otospondilomegaepifisaria - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia otospondilomegaepifisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia pseudoreumatoide progressiva - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia pseudoreumatoide progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia pseudoreumatoide progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Displasia spondiloepifisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia spondiloepifisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia spondiloepifisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - neonatale

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

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Displasia spondilometafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia spondilometafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Displasia spondilometafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Distonia Di Torsione Idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

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Distrofia corneale posteriore - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale posteriore - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale stromale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale stromale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale superficiale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia corneale superficiale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

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Distrofia dei coni - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia dei coni - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia ialina della retina - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia ialina della retina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia miotonica tipo 1- Steinert malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

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Distrofia Miotonica tipo 2- Miopatia miotonica prossimale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

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Distrofia muscolare congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare dei cingoli - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare dei cingoli - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Becker - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

>

Distrofia muscolare di Becker - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Duchenne - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Duchenne - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare distale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare distale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

>

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

>

Distrofia muscolare oculofaringea - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia muscolare oculofaringea - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

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Distrofia toracica asfissiante - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Distrofia toracica asfissiante - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Distrofia toracica asfissiante - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Distrofia vitelliforme di Best - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia vitelliforme di Best - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia vitreo-retinica - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofia vitreo-retinica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Distrofie Ereditarie Della Coroide - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

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Distrofie Ereditarie Della Coroide - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

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DMT1 deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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DMT1 deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Dopamina beta-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

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Drepanocitosi - Anemia a cellule falciformi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Drepanocitosi - Anemia a cellule falciformi - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Duncan sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Duncan sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Duplicazioni del tubo digerente - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

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Eales Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EALES MALATTIA DI

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Eales Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: EALES MALATTIA DI

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Eaton-Lambert Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EATON-LAMBERT SINDROME DI

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Eaton-Lambert Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: EATON-LAMBERT SINDROME DI

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Ectrodattilia-Displasia-Ectodermica-Palatoschisi ( Ex Eec Sindrome) - adulta

Nome gruppo malattia: ECTRODATTILIA-DISPLASIA-ECTODERMICA-PALATOSCHISI ( ex EEC sindrome)

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Ectrodattilia-Displasia-Ectodermica-Palatoschisi ( Ex Eec Sindrome) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ECTRODATTILIA-DISPLASIA-ECTODERMICA-PALATOSCHISI ( ex EEC sindrome)

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Ehlers-Danlos Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: EHLERS-DANLOS SINDROME DI

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Ehlers-Danlos Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EHLERS-DANLOS SINDROME DI

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Ellis-van Creveld sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Ellis-van Creveld sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Ellis-van Creveld sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Embriofetopatia Rubeolica - neonatale

Nome gruppo malattia: EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA

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Emeralopia Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: EMERALOPIA CONGENITA

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Emeralopia Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: EMERALOPIA CONGENITA

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Emiipertrofia congenita - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

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Emiipertrofia congenita - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

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Emiipertrofia congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

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Emocromatosi ereditaria non determinata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria non determinata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 2A - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 2A - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 2B - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 2B - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 3 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emocromatosi ereditaria tipo 4 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Emofilia A - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Emofilia A - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Emofilia B - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Emofilia B - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Emoglobinuria Parossistica Notturna - pediatrica

Nome gruppo malattia: EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

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Emoglobinuria Parossistica Notturna - adulta

Nome gruppo malattia: EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

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Emosiderosi polmonare idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA

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Encefalopatia etilmalonica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Encefalopatia etilmalonica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Encondromatosi multipla - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Encondromatosi multipla - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Encondromatosi multipla - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Endocardite Reumatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ENDOCARDITE REUMATICA

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Engelmann malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Engelmann malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Engelmann malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Epidermolisi Bollosa Ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

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Epidermolisi Bollosa Ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

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Epilessia Mioclonica Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

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Epilessia Mioclonica Progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

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Epispadia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

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Erdheim Chester malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE

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Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

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Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

>

Eritrocheratodermia Variabile - adulta

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

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Eritrocheratodermia Variabile - pediatrica

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

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Eritrocheratolisi Hiemalis - adulta

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

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Eritrocheratolisi Hiemalis - pediatrica

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

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Ermafroditismo Vero - adulta

Nome gruppo malattia: ERMAFRODITISMO VERO

>

Ermafroditismo Vero - pediatrica

Nome gruppo malattia: ERMAFRODITISMO VERO

>

Esostosi multipla - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Esostosi multipla - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Esostosi multipla - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Esteri del colesterolo malattia da accumulo di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

>

Esteri del colesterolo malattia da accumulo di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Estrofia Vescicale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ESTROFIA VESCICALE

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Eteroplasia Ossea Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA

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Fabry malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

>

Fabry malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Fairbank malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Fairbank malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Fairbank malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Fanconi anemia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

>

Fanconi anemia di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Fanconi sindrome renale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Fanconi sindrome renale - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Fascite Diffusa - adulta

Nome gruppo malattia: FASCITE DIFFUSA

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Fascite Eosinofila - adulta

Nome gruppo malattia: FASCITE EOSINOFILA

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Fattore II deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore II deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Fattore V deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore V deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Fattore V e fattore VIII deficit combinato di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore V e fattore VIII deficit combinato di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Fattore V Leiden omozigote - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Fattore V Leiden omozigote - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore VII deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore VII deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore X deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore X deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Fattore XI deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore XI deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore XIII deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattore XIII deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Favismo detto Glucosio 6 fosfato deidrogenasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Favismo detto Glucosio 6 fosfato deidrogenasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Febbre Mediterranea Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

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Febbre Mediterranea Familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

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Fenilchetonuria (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Fenilchetonuria (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

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Fibrosi Epatica Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: FIBROSI EPATICA CONGENITA

>

Fibrosi Epatica Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: FIBROSI EPATICA CONGENITA

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Fibrosi polmonare idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

>

Fibrosi Retroperitoneale - pediatrica

Nome gruppo malattia: FIBROSI RETROPERITONEALE

>

Fibrosi Retroperitoneale - adulta

Nome gruppo malattia: FIBROSI RETROPERITONEALE

>

Fine-Lubinsky Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: FINE-LUBINSKY SINDROME DI

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Fine-Lubinsky Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: FINE-LUBINSKY SINDROME DI

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Fine-Lubinsky Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: FINE-LUBINSKY SINDROME DI

>

Focomelia - adulta

Nome gruppo malattia: FOCOMELIA

>

Focomelia - neonatale

Nome gruppo malattia: FOCOMELIA

>

Focomelia - pediatrica

Nome gruppo malattia: FOCOMELIA

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Frank-Ter Haar sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Frank-Ter Haar sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Frank-Ter Haar sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Frasier sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO

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Freeman-Sheldon Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: FREEMAN-SHELDON SINDROME DI

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Freeman-Sheldon Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: FREEMAN-SHELDON SINDROME DI

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Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Fucosidosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

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Galattosemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

>

Galattosialidosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

>

Gangliosidosi-GM1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: GANGLIOSIDOSI

>

Gangliosidosi-GM2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: GANGLIOSIDOSI

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Gardner Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: GARDNER SINDROME DI

>

Gardner Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: GARDNER SINDROME DI

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Gastrite Ipertrofica Gigante - adulta

Nome gruppo malattia: GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE

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Gastroenterite Eosinofila - adulta

Nome gruppo malattia: GASTROENTERITE EOSINOFILA

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Gastroschisi - neonatale

Nome gruppo malattia: GASTROSCHISI

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Gastroschisi - pediatrica

Nome gruppo malattia: GASTROSCHISI

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Gaucher malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

>

Gaucher malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Gitelman sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Gitelman sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

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Glicogeno-sintetasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 10 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 11 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 12 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 13 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

>

Glicogenosi tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 5 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 6 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glicogenosi tipo 7 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Glomerulonefrite membranosa idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Glomerulonefrite membranosa idiopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

>

Glomerulopatia C3 - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

>

Glomerulopatia C3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

>

Glomerulopatia da fibronectina - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

>

Glomerulopatia da fibronectina - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Goldenhar Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: GOLDENHAR SINDROME DI

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Goldenhar Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: GOLDENHAR SINDROME DI

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Goldenhar Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: GOLDENHAR SINDROME DI

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Goodman sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Goodman sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Goodman sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Goodpasture Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: GOODPASTURE SINDROME DI

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Goodpasture Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: GOODPASTURE SINDROME DI

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Granulomatosi Con Poliangite (Ex Granulomatosi Di Wegener) - adulta

Nome gruppo malattia: GRANULOMATOSI CON POLIANGITE (ex Granulomatosi di Wegener)

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Granulomatosi Con Poliangite (Ex Granulomatosi Di Wegener) - pediatrica

Nome gruppo malattia: GRANULOMATOSI CON POLIANGITE (ex Granulomatosi di Wegener)

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Granulomatosi Eosinofilica Con Poliangite ( Ex Churg-Strauss Sindrome Di) - adulta

Nome gruppo malattia: GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE ( ex Churg-Strauss sindrome di)

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Granulomatosi Eosinofilica Con Poliangite ( Ex Churg-Strauss Sindrome Di) - pediatrica

Nome gruppo malattia: GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE ( ex Churg-Strauss sindrome di)

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Griscelli sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Griscelli sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Hajdu-Cheney sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Hajdu-Cheney sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Hajdu-Cheney sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Hallerman-Streiff sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Hallerman-Streiff sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Hallerman-Streiff sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Hartnup malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Hartnup malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Hay-Wells Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: HAY-WELLS SINDROME DI

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Hay-Wells Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: HAY-WELLS SINDROME DI

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Hermansky-Pudlak Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI

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Hermansky-Pudlak Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI

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Hirschsprung Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI

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Holt-Oram Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: HOLT-ORAM SINDROME DI

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Holt-Oram Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: HOLT-ORAM SINDROME DI

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Iminoacidemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Iminoacidemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Immunodeficienza combinata grave - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Immunodeficienza combinata grave - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Immunodeficienza comune variabile - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Immunodeficienza comune variabile - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Incontinentia Pigmenti - adulta

Nome gruppo malattia: INCONTINENTIA PIGMENTI

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Incontinentia Pigmenti - pediatrica

Nome gruppo malattia: INCONTINENTIA PIGMENTI

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Intolleranza alle proteine con lisinuria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Intolleranza alle proteine con lisinuria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Intolleranza ereditaria al fruttosio - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Iper-Beta-Alaninemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Iper-Beta-Alaninemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Iper-IgD con febbre periodica - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Iper-IgD con febbre periodica - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Iper-IgE Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Iper-IgE Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

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Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale - adulta

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

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Ipercheratosi Epidermolitica - adulta

Nome gruppo malattia: IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA

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Ipercheratosi Epidermolitica - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA

>

Ipercolanemia familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Ipercolesterolemia familiare omozigote - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Ipercolesterolemia familiare omozigote - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

>

Iperekplexia ereditaria * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

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Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Iperglicinemia non chetotica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Iperglicinemia non chetotica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Iperinsulinismi congeniti - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERINSULINISMI CONGENITI

>

Iperistidinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Iperistidinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Iperlisinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Iperlisinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Ipermetioninemia (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Ipermetioninemia (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Iperossaluria primaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

>

Iperprolinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Iperprolinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA

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Ipertrigliceridemia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Ipertrigliceridemia familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

>

Ipervalinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Ipervalinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

>

Ipoalfalipoproteinemia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Ipoalfalipoproteinemia familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

>

Ipobetalipoproteinemia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

>

Ipobetalipoproteinemia familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

>

Ipocondroplasia - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Ipocondroplasia - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Ipocondroplasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Ipofibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

>

Ipofibrinogenemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Ipofosfatasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPOFOSFATASIA

>

Ipofosfatasia - adulta

Nome gruppo malattia: IPOFOSFATASIA

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Ipomagnesemia ereditaria primitiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI

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Ipomelanosi Di Ito - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPOMELANOSI DI ITO

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Ipomelanosi Di Ito - adulta

Nome gruppo malattia: IPOMELANOSI DI ITO

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Ipoplasia Focale Dermica - adulta

Nome gruppo malattia: IPOPLASIA FOCALE DERMICA

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Ipoplasia Focale Dermica - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPOPLASIA FOCALE DERMICA

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Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

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IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Iridociclite Eterocromica Di Fuchs - pediatrica

Nome gruppo malattia: IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS

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Iridociclite Eterocromica Di Fuchs - adulta

Nome gruppo malattia: IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS

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Istiocitosi a cellule di Langerhans - adulta

Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE

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Ittiosi cheratinopatica - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

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Ittiosi cheratinopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

>

Ittiosi congenita autosomico recessiva - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

>

Ittiosi congenita autosomico recessiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

>

Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

>

Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

>

Ittiosi volgare, forme gravi - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

>

Ittiosi volgare, forme gravi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

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Ittiosi X-linked - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

>

Ittiosi X-linked - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

>

Ivemark Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: IVEMARK SINDROME DI

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Ivemark Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: IVEMARK SINDROME DI

>

Ivemark Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IVEMARK SINDROME DI

>

Jarcho-Levin Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: JARCHO-LEVIN SINDROME DI

>

Jarcho-Levin Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: JARCHO-LEVIN SINDROME DI

>

Jarcho-Levin Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: JARCHO-LEVIN SINDROME DI

>

Joubert Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: JOUBERT SINDROME DI

>

Kallmann Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KALLMANN SINDROME DI

>

Kallmann Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KALLMANN SINDROME DI

>

Karak sindrome di (NBIA2B) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

>

Karak sindrome di (NBIA2B) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

>

Kartagener Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KARTAGENER SINDROME DI

>

Kartagener Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KARTAGENER SINDROME DI

>

Kearns-Sayre Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KEARNS-SAYRE SINDROME DI

>

Kearns-Sayre Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KEARNS-SAYRE SINDROME DI

>

Kennedy malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Keutel sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Keutel sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Keutel sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Kid Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: KID SINDROME

>

Kid Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: KID SINDROME

>

Klippel-Feil Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

>

Klippel-Feil Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

>

Klippel-Feil Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

>

Klippel-Trenaunay Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

>

Klippel-Trenaunay Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

>

Kniest displasia - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Kniest displasia - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Kniest displasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Larsen sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Larsen sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Larsen sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

>

Larsen sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONGIUNTIVITE LIGNEA

>

Larsen sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONGIUNTIVITE LIGNEA

>

Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

>

Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

>

Leigh Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: LEIGH MALATTIA DI

>

Leigh Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: LEIGH MALATTIA DI

>

Lennox Gastaut Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: LENNOX GASTAUT SINDROME DI

>

Lennox Gastaut Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: LENNOX GASTAUT SINDROME DI

>

Lenz sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

>

Lenz sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

>

Leopard Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: LEOPARD SINDROME

>

Leopard Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: LEOPARD SINDROME

>

Leprecaunismo - pediatrica

Nome gruppo malattia: LEPRECAUNISMO

>

Leprecaunismo - adulta

Nome gruppo malattia: LEPRECAUNISMO

>

Lichen Sclerosus Et Atrophicus - adulta

Nome gruppo malattia: LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

>

Linfangectasia Intestinale Primitiva - adulta

Nome gruppo malattia: LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

>

Lipodistrofia Totale - pediatrica

Nome gruppo malattia: LIPODISTROFIA TOTALE

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Lipodistrofia Totale - adulta

Nome gruppo malattia: LIPODISTROFIA TOTALE

>

Lyme Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: LYME MALATTIA DI

>

Maffucci Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MAFFUCCI SINDROME DI

>

Maffucci Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MAFFUCCI SINDROME DI

>

Mainzer-Saldino Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MAINZER-SALDINO SINDROME DI

>

Mainzer-Saldino Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MAINZER-SALDINO SINDROME DI

>

Mainzer-Saldino Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: MAINZER-SALDINO SINDROME DI

>

Malassorbimento di glucosio e galattosio - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

>

Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo * - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

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Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo * - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

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Malattia da accumulo di acido sialico - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

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Malattia da corpi poliglucosani - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Malattia del motoneurone - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

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Malattia delle urine a sciroppo di acero - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Malattia delle urine a sciroppo di acero - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Malattia di Still a esordio nell'adulto - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Malattia di Still a esordio nell'adulto - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Malattia Granulomatosa Cronica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA

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Malattia IgG4-correlata - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Malattia IgG4-correlata - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Malattia Moyamoya - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Malattia MYH9-correlata - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Malattia MYH9-correlata - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Malformazione Ano-Rettale In Forma Isolata O Sindromica (Ex Ano Imperforato) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA (ex ANO IMPERFORATO)

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Malformazione arterovenosa cerebrale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Malformazione cranica del seno durale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Mannosidosi - adulta

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

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Mannosidosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

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Marfan Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MARFAN SINDROME DI

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Marfan Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MARFAN SINDROME DI

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Marinesco-Sjogren sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Marinesco-Sjogren sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Marshall Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MARSHALL SINDROME DI

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Marshall Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MARSHALL SINDROME DI

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Marshall-Smith Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MARSHALL-SMITH SINDROME DI

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Marshall-Smith Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MARSHALL-SMITH SINDROME DI

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Mastocitosi sistemica - adulta

Nome gruppo malattia: MASTOCITOSI SISTEMICA

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Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

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McCune-Albright sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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McCune-Albright sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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McCune-Albright sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Meckel Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MECKEL SINDROME DI

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Meckel Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: MECKEL SINDROME DI

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Meckel Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MECKEL SINDROME DI

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Megalouretra - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

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Melas Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: MELAS SINDROME

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Melas Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: MELAS SINDROME

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Menkes sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME

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Merrf Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: MERRF SINDROME

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Merrf Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: MERRF SINDROME

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Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Microgastria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

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Miopatia central core - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia central core - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia centronucleare - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia centronucleare - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia minicore/multi-minicore - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia minicore/multi-minicore - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia miofibrillare (desmin storage) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia miofibrillare (desmin storage) - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia miotubulare - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia miotubulare - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia mitocondriale - pediatrica

Nome gruppo malattia: KEARNS-SAYRE SINDROME DI

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Miopatia mitocondriale - adulta

Nome gruppo malattia: KEARNS-SAYRE SINDROME DI

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Miopatia mitocondriale a trasmissione materna * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

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Miopatia mitocondriale a trasmissione materna * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

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Miopatia nemalinica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miopatia nemalinica - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

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Miosite a corpi inclusi - adulta

Nome gruppo malattia: MIOSITE A CORPI INCLUSI

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Miotonia Congenita tipo 1- Thomsen malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

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Miotonia Congenita tipo 2- Becker malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

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Moebius sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Moebius sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Moebius sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Mohr malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Mohr malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Mohr malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Morning Glory Anomalia Di - adulta

Nome gruppo malattia: MORNING GLORY ANOMALIA DI

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Morning Glory Anomalia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MORNING GLORY ANOMALIA DI

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Muckle-Wells sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Muckle-Wells sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Mucolipidosi tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOLIPIDOSI

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Mucolipidosi tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOLIPIDOSI

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Mucolipidosi tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOLIPIDOSI

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Mucopolisaccaridosi non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

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Mucopolisaccaridosi tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

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Mucopolisaccaridosi tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

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Mucopolisaccaridosi tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

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Mucopolisaccaridosi tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

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Mucopolisaccaridosi tipo 6 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

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Mucopolisaccaridosi tipo 7 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

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Mucopolisaccaridosi tipo 9 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

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N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Nager Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: NAGER SINDROME DI

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Nager Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: NAGER SINDROME DI

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Nance-Horan sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

>

Nance-Horan sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE

>

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE

>

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE

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Netherton sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

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Netherton sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

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Neu-Laxova Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: NEU-LAXOVA SINDROME DI

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Neu-Laxova Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEU-LAXOVA SINDROME DI

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Neu-Laxova Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: NEU-LAXOVA SINDROME DI

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Neuroferritinopatia (NBIA3) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Neuroferritinopatia (NBIA3) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Neurofibromatosi tipo I - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

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Neurofibromatosi tipo I - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

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Neurofibromatosi tipo II - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

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Neurofibromatosi tipo II - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

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Neurofibromatosi tipo II (solo diagnosi) - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

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Neurofibromatosi tipo II (solo diagnosi) - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

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Neuropatia assonale gigante - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Neuropatia motoria ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Neuropatia sensoriale ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Neuropatia tomaculare - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Neutropenia Ciclica - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEUTROPENIA CICLICA

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Neutropenia cronica idiopatica grave - adulta

Nome gruppo malattia: NEUTROPENIE CONGENITE

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Nezelof sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Nezelof sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Niemann-Pick malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Niemann-Pick malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

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Nijmegen sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

>

Nijmegen sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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NN HA MAI AVUTO CASI - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

>

NON L'HA MAI TRATTATA MAI AVUTI CASI - pediatrica

Nome gruppo malattia: EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

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Noonan Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: NOONAN SINDROME DI

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Noonan Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: NOONAN SINDROME DI

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Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

>

Oftalmoplegia esterna progressi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

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Oftalmoplegia esterna progressi - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

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Oguchi Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OGUCHI SINDROME DI

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Oguchi Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: OGUCHI SINDROME DI

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Oloprosencefalia Isolata O Sindromica - neonatale

Nome gruppo malattia: OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

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Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Onfalocele - pediatrica

Nome gruppo malattia: ONFALOCELE

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Opitz Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: OPITZ SINDROME DI

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Opitz Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OPITZ SINDROME DI

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Ornitina aminotransferasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Ornitina aminotransferasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Ornitina transcarbamilasi (OTC) deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

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Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Osteodistrofia congenita non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Osteodistrofia congenita non tipizzata - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Osteodistrofia congenita non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Osteogenesi imperfetta - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Osteogenesi imperfetta - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Osteogenesi imperfetta - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Osteomielite multifocale ricorrente cronica - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Osteomielite multifocale ricorrente cronica - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Osteopetrosi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Osteopetrosi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Osteopetrosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Palatoschisi isolata o sindromica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

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Pallister- Hall Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PALLISTER- HALL SINDROME DI

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Pallister-Killian Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI

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Pallister-Killian Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI

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Pallister-Killian Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI

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Pallister-W Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: PALLISTER-W SINDROME DI

>

Pallister-W Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PALLISTER-W SINDROME DI

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Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Paralisi Periodica Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

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Paramiotonia congenita Von Eulenburg malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

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Paraplegia spastica ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Paraplegia spastica ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Pemfigo - adulta

Nome gruppo malattia: PEMFIGO

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Pemfigoide Benigno Delle Mucose - adulta

Nome gruppo malattia: PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE

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Pemfigoide Bolloso - adulta

Nome gruppo malattia: PEMFIGOIDE BOLLOSO

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Pentalogia di Cantrell - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE

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Perrault sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

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Persistenza Della Membrana Pupillare - adulta

Nome gruppo malattia: PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE

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Persistenza Della Membrana Pupillare - pediatrica

Nome gruppo malattia: PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE

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Peters Anomalia Di - adulta

Nome gruppo malattia: PETERS ANOMALIA DI

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Peters Anomalia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PETERS ANOMALIA DI

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Peutz-Jeghers Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI

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Peutz-Jeghers Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI

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Pfeiffer Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: PFEIFFER SINDROME DI

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Pfeiffer Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: PFEIFFER SINDROME DI

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Pfeiffer Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PFEIFFER SINDROME DI

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Piastrinopatia da difetto di secrezione - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

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Piastrinopatia da difetto di secrezione - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

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Picnodisostosi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Picnodisostosi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

>

Picnodisostosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Pierre Robin sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Pierre Robin sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Pierre Robin sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Pirimidina 5' nucleotidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Pirimidina 5' nucleotidasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Piruvato chinasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Piruvato chinasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI

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Plasminogeno deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Plasminogeno deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Poland Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: POLAND SINDROME DI

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Poland Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: POLAND SINDROME DI

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Poland Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLAND SINDROME DI

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Poliangioite Microscopica - adulta

Nome gruppo malattia: POLIANGIOITE MICROSCOPICA

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Poliangioite Microscopica - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIANGIOITE MICROSCOPICA

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Poliarterite Nodosa - adulta

Nome gruppo malattia: POLIARTERITE NODOSA

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Poliarterite Nodosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIARTERITE NODOSA

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Policondrite Ricorrente - adulta

Nome gruppo malattia: POLICONDRITE RICORRENTE

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Poliendocrinopatia autoimmune tipo I - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

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Poliendocrinopatia autoimmune tipo I - adulta

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

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Poliendocrinopatia autoimmune tipo II - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

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Poliendocrinopatia autoimmune tipo II - adulta

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

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Poliendocrinopatia autoimmune tipo III - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

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Poliendocrinopatia autoimmune tipo III - adulta

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

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Polimiosite - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIMIOSITE

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Polimiosite - adulta

Nome gruppo malattia: POLIMIOSITE

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Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante - adulta

Nome gruppo malattia: POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

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Polmonite criptogenica organizzata * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

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Polmonite interstiziale acuta - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

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Polmonite interstiziale desquamativa * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

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Polmonite interstiziale linfoide idiopatica * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

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Polmonite interstiziale non specifica idiopatica * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

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Porfiria acuta intermittente - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Porfiria cutanea tarda - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Porfiria da deficit di ALAD - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Porfiria eritropoietica congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Porfiria eritropoietica epatica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Porfiria variegata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Porpora Di Henoch-Schonlein Ricorrente - pediatrica

Nome gruppo malattia: PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

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Porpora Di Henoch-Schonlein Ricorrente - adulta

Nome gruppo malattia: PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

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Porpora trombocitopenica immune cronica - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE

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Porpora trombocitopenica immune cronica - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE

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Porpora trombotica trombocitopenica - adulta

Nome gruppo malattia: MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

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Porpora trombotica trombocitopenica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

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Prader-Willi Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: PRADER-WILLI SINDROME DI

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Prader-Willi Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PRADER-WILLI SINDROME DI

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Prader-Willi Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: PRADER-WILLI SINDROME DI

>

Prolidasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Prolidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Proteina C deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Proteina C deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Proteina S deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Proteina S deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Proteinosi Alveolare Polmonare Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA

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Proteinosi Alveolare Polmonare Idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA

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Protoporfiria eritropoietica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

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Protrombina G20210A omozigote - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Protrombina G20210A omozigote - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Pseudoermafroditismi - adulta

Nome gruppo malattia: PSEUDOERMAFRODITISMI

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Pseudoermafroditismi - pediatrica

Nome gruppo malattia: PSEUDOERMAFRODITISMI

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Pseudoxantoma Elastico - adulta

Nome gruppo malattia: PSEUDOXANTOMA ELASTICO

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Pseudoxantoma Elastico - pediatrica

Nome gruppo malattia: PSEUDOXANTOMA ELASTICO

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Pubertà Precoce Idiopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA

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Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente - pediatrica

Nome gruppo malattia: RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

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Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente - adulta

Nome gruppo malattia: RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

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Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D

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Refsum malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Rene Policistico Autosomico Recessivo - adulta

Nome gruppo malattia: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO

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Rene Policistico Autosomico Recessivo - pediatrica

Nome gruppo malattia: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO

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Retinite pigmentosa - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Retinite pigmentosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Retinite punctata albescens - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Retinite punctata albescens - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Retinoschisi - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Retinoschisi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Roberts Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: ROBERTS SINDROME DI

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Roberts Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ROBERTS SINDROME DI

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Robinow Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ROBINOW SINDROME DI

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Robinow Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ROBINOW SINDROME DI

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Roussy-Levy sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

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Rubinstein-Taybi Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI

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Rubinstein-Taybi Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI

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Russell-Silver Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: RUSSELL-SILVER SINDROME DI

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Russell-Silver Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: RUSSELL-SILVER SINDROME DI

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Saccarasi isomaltasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

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Sarcoidosi - adulta

Nome gruppo malattia: SARCOIDOSI

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Schindler malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

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Schinzel-Giedion sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Schinzel-Giedion sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Schinzel-Giedion sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

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Schnitzler Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SCHNITZLER SINDROME DI

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Schwartz-Jampel sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Schwartz-Jampel sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Schwartz-Jampel sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Sclerodermia - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

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Sclerodermia - pediatrica

Nome gruppo malattia: SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

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Sclerosi Cutanea diffusa ad alta gravità clinica - pediatrica

Nome gruppo malattia: SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA

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Sclerosi Cutanea diffusa ad alta gravità clinica - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA

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Sclerosi Laterale Primaria - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

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Sclerosi Sistemica Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

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Sclerosi Sistemica Progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

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Sclerosi Tuberosa - neonatale

Nome gruppo malattia: SCLEROSI TUBEROSA

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Sclerosi Tuberosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: SCLEROSI TUBEROSA

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Sclerosi Tuberosa - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI TUBEROSA

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Seckel Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SECKEL SINDROME DI

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Seckel Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SECKEL SINDROME DI

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Seitelberger malattia di (NBIA2A) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Seitelberger malattia di (NBIA2A) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Senior-Loken sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)

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Senior-Loken sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)

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Sferocitosi ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Sferocitosi ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Shapiro sindrome di * - neonatale

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Shapiro sindrome di * - pediatrica

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

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Shwachman-Diamond Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI

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Shwachman-Diamond Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI

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Sialidosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

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Simpson-Golabi-Behmel Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI

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Simpson-Golabi-Behmel Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI

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Sindrome Acrocallosa - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME ACROCALLOSA

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Sindrome Acrocallosa - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME ACROCALLOSA

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Sindrome Acrocallosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME ACROCALLOSA

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Sindrome Alcolica Fetale - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME ALCOLICA FETALE

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Sindrome anoftalmia plus - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

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Sindrome anoftalmia plus - adulta

Nome gruppo malattia: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

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Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Sindrome Branchio-Oculo-Facciale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE

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Sindrome Branchio-Oculo-Facciale - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE

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Sindrome Branchio-Oto-Renale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE

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Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

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Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - neonatale

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

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Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

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Sindrome camptomelica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Sindrome camptomelica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Sindrome camptomelica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

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Sindrome cardio-facciale di Cayler - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

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Sindrome cardio-facciale di Cayler - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

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Sindrome cardio-facciale di Cayler - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

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Sindrome Cardio-Facio-Cutanea - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

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Sindrome Cardio-Facio-Cutanea - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

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Sindrome cerebro-oculo-nasale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Sindrome cerebro-oculo-nasale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Sindrome CLOVE - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Sindrome CODAS - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Sindrome CODAS - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

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Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Sindrome da anticopri antifosfolipidi (forma primitiva) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

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Sindrome da anticopri antifosfolipidi (forma primitiva) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

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Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

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Sindrome da insensibilità completa agli androgeni - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

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Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( ex Reifenstein sindrome di) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

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Sindrome da malassorbimento di metionina - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Sindrome da malassorbimento di metionina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Sindrome Da Pseudo-Ostruzione Intestinale - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE

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Sindrome Da Regressione Caudale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE

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Sindrome Del Cri Du Chat - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL CRI DU CHAT

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Sindrome Del Cri Du Chat - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL CRI DU CHAT

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Sindrome Del Cromosoma X Fragile - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

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Sindrome Del Cromosoma X Fragile - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

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Sindrome del nevo basocellulare - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE

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Sindrome Del Nevo Epidermico - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

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Sindrome Del Nevo Epidermico - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

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Sindrome dell'intestino corto congenito - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

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Sindrome di SERKAL - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO

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Sindrome DOOR - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Sindrome DOOR - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Sindrome DOOR - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Sindrome Emolitico Uremica - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME EMOLITICO UREMICA

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Sindrome Emolitico Uremica - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME EMOLITICO UREMICA

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Sindrome Fetale Da Acido Valproico - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO

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Sindrome FG - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME FG

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Sindrome FG - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME FG

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Sindrome FG - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME FG

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Sindrome HARP - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Sindrome HARP - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

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Sindrome Kabuki - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME KABUKI

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Sindrome Kabuki - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME KABUKI

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Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE

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Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE

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Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE

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Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

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Sindrome Nail-Patella ( Ex Unghia-Rotula) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME NAIL-PATELLA ( ex Unghia-Rotula)

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Sindrome Nail-Patella ( Ex Unghia-Rotula) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME NAIL-PATELLA ( ex Unghia-Rotula)

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Sindrome NARP - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

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Sindrome NARP - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

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Sindrome nefrosica congenita - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Sindrome nefrosica congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Sindrome nefrosica steroido-resistente - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

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Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

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Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

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Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

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Sindrome Oto-Palato-Digitale - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE

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Sindrome Oto-Palato-Digitale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE

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Sindrome PHARC - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI

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Sindrome Proteus - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME PROTEUS

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Sindrome Proteus - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME PROTEUS

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Sindrome Prune Belly - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME PRUNE BELLY

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Sindrome Pterigio Multiplo - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME PTERIGIO MULTIPLO

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Sindrome Pterigio Multiplo - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME PTERIGIO MULTIPLO

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Sindrome Pterigio Multiplo - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME PTERIGIO MULTIPLO

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Sindrome RAPADILINO - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

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Sindrome RAPADILINO - neonatale

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

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Sindrome RAPADILINO - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

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Sindrome Traps - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME TRAPS

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Sindrome Traps - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME TRAPS

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Sindrome tremore-atassia X-fragile associata - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Sindrome tremore-atassia X-fragile associata - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

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Sindrome Trico-Dento-Ossea - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA

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Sindrome Trico-Dento-Ossea - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA

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Sindrome Trico-Rino-Falangea - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

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Sindrome Trico-Rino-Falangea - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

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Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA

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Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA

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Sindromi Con Artrogriposi Multiple Congenite - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

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Sindromi Con Artrogriposi Multiple Congenite - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

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Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

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Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

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Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

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Sindromi mielodisplastiche - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MIELODISPLASTICHE

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Sindromi mielodisplastiche - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MIELODISPLASTICHE

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Sjogren-Larsonn Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SJOGREN-LARSONN SINDROME DI

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Sjogren-Larsonn Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SJOGREN-LARSONN SINDROME DI

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SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman) - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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SMA tipo 2 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander) - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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SMA tipo 4 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

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Smith-Lemli-Opitz, Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI

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Smith-Lemli-Opitz, Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI

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Smith-Magenis Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SMITH-MAGENIS SINDROME DI

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Smith-Magenis Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SMITH-MAGENIS SINDROME DI

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Sotos Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SOTOS SINDROME DI

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Sotos Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SOTOS SINDROME DI

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Sotos Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: SOTOS SINDROME DI

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STAR deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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STAR deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

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Stargardt malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Stargardt malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Stickler Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: STICKLER SINDROME DI

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Stickler Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: STICKLER SINDROME DI

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Sturge-Weber Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: STURGE-WEBER SINDROME DI

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Sturge-Weber Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: STURGE-WEBER SINDROME DI

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Succinico semialdeide deidrogeneasi deficit di * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

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Takayasu Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: TAKAYASU MALATTIA DI

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Takayasu Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TAKAYASU MALATTIA DI

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Talassemia intermedia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Talassemia intermedia - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Talassemia major - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Talassemia major - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

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Tangier malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Tangier malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

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Tay Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TAY SINDROME DI

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Tay Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: TAY SINDROME DI

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Tirosinemia non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Tirosinemia non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Tirosinemia tipo I (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Tirosinemia tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Tirosinemia tipo II (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Tirosinemia tipo II (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Tirosinemia tipo III (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Tirosinemia tipo III (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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Townes-Brocks Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: TOWNES-BROCKS SINDROME DI

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Townes-Brocks Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TOWNES-BROCKS SINDROME DI

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Treacher Collins sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Treacher Collins sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Treacher Collins sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

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Tromboastenia di Glanzmann - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

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Tromboastenia di Glanzmann - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

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Trombocitopenie Ereditarie - pediatrica

Nome gruppo malattia: TROMBOCITOPENIE EREDITARIE

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Trombocitopenie Ereditarie - adulta

Nome gruppo malattia: TROMBOCITOPENIE EREDITARIE

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Turner Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: TURNER SINDROME DI

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Turner Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TURNER SINDROME DI

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Usher sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Usher sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

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Vitreoretinopatia Essudativa Familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

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Vitreoretinopatia Essudativa Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

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Von Hippel-Lindau Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI

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Von Hippel-Lindau Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI

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Von Willebrand malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Von Willebrand malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

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Walker-Warburg Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WALKER-WARBURG SINDROME DI

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Walker-Warburg Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: WALKER-WARBURG SINDROME DI

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Weaver Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WEAVER SINDROME DI

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Weaver Sindrome Di - pediatrica

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Weill-Marchesani Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WEILL-MARCHESANI SINDROME DI

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WHIM sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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WHIM sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Whipple Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: WHIPPLE MALATTIA DI

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Williams Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WILLIAMS SINDROME DI

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Williams Sindrome Di - pediatrica

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Wilson Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: WILSON MALATTIA DI

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Wilson Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: WILSON MALATTIA DI

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Wiskott-Aldrich sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Wiskott-Aldrich sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

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Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI

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Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI

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Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI

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Wolman malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

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Wolman malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

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Xantomatosi cerebrotendinea - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

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Xeroderma Pigmentoso - adulta

Nome gruppo malattia: XERODERMA PIGMENTOSO

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Xeroderma Pigmentoso - pediatrica

Nome gruppo malattia: XERODERMA PIGMENTOSO

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Zellweger Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ZELLWEGER SINDROME DI

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