Manuela Seia
Biologo
Responsabile di Unità Operativa Semplice
Professore a contratto al Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare dell'Università degli Studi di Milano.
- Talassemie ed Emoglobinopatie ereditarie
- Distrofinopatie (DMD – BMD)
- Fibrosi Cistica
- Sordità neurosensoriali non sindromiche
- Sindrome di Parkinson
- Sterilità maschile (ricerca delle microdelezione cromosoma Y)
- Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 3 (PFIC3)
- Tubulopatie renali (Bartter – Gitelman)
- Sindrome emolitico uremica (SEU)
- Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
- Malattia renale policistica dell'adulto (ADPKD)
- Ricerca rapida di aneuploidie cromosomiche (QF-PCR)
- Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) di Fibrosi Cistica e Talassemia
- Automazione delle reazioni di estrazione di acidi nucleici da differenti liquidi biologici e tessuti, delle reazioni di amplificazione enzimatica in vitro (PCR), del sequenziamento secondo il metodo Sanger portando a un polo ad alta automazione (core-lab) di biologia molecolare.
- Tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) con abbattimento di costi e tempi rispetto alla metodologia classica.
- Analisi molecolare su blastocisti in collaborazione con il Centro Sterilità ed il Servizio di Genetica Medica
Si è laureata in Biologia all'Università degli Studi di Torino nel 1984.
Dal 1984 fa parte dell’èquipe del Laboratorio di Ricerche Cliniche Anatomia ed Istologia Patologica degli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano, dove nel 1987 diventa referente delle analisi molecolari per la conferma e diagnosi di malattia nei sospetti clinici di Fibrosi Cistica e in coppie a rischio per Fibrosi Cistica per l'identificazione dei portatori sani della malattia.
L'attività di ricerca è principalmente finalizzata alla comprensione dei meccanismi patogenetici che stanno alla base delle malattie ereditarie, riscontrate in laboratorio. Inoltre sta sviluppando tecnologie genomiche per l'analisi molecolare di patologie ereditarie e test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneupliodie cromosomiche.
