- X-fragile
- Aneuploidie Maggiori dei Cromosomi Sessuali
- Anomalie del Cromosoma 18
- S. Cornelia de Lange
- S. Rubinstein Taybi
- S. di Kabuki
- S. di Sotos
- S. Prader Willy
- S. Kleefstra
- S. Mowat Wilson
- Epidermolisi Bollosa
- Ehlers-Danlos
- NF1
- Malattie metaboliche
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Disturbi del Neurosviluppo con particolare riguardo a quelli dello spettro dell’autismo
- Colloquio clinico con il paziente dove possibile, con i genitori
- Osservazione clinica del paziente e delle interazioni relazionali con i genitori
- Esame obiettivo neurologico
- Inquadramento neuropsicologico con particolare riguardo alla valutazione cognitivo-intellettiva attraverso valutazioni testali dirette e indirette (questionari alla famiglia)
- Valutazione del livello di adattabilità (questionari alla famiglia)
- Valutazione dello stress familiari (questionari alla famiglia)
- Valutazione clinica multidisciplinare in collaborazione con i terapisti della riabilitazione e gli psicologici del servizio
- Incontri periodici con la scuola (modello RETE)
- Incontri periodici con agenzie riabilitative
- Monitoraggio e follow-up dell’evoluzione clinica secondo protocolli specifici
- Valutazione degli outcome dei Trattamenti Riabilitativi Individualizzati e dei Programmi Terapeutici-Individualizzati
Laureata in Medicina e Chirurgia all’Università degli Studi di Milano nel 1983 con la tesi “La qualità della vita nel bambino affetto da spina bifida: studio catamnestico di 60 casi", dove poi conseguito prima la specializzazione in Pediatria nel 1986 con l’elaborato “Incidenza, severità e tempo di comparsa di emorragia cerebrale in una casistica di neonati pretermine ad alto rischio neurologico" e poi in Neuropsichiatria Infantile con la tesi dal titolo “Lo sviluppo psicomotorio in pazienti con malattie metaboliche degli aminoacidi”, presso il medesimo Ateneo nel 1993.
Ho maturato una personale competenza nell’ambito della Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza attraverso la partecipazione a vari corsi di formazione, training e gruppi di ricerca in aree affini all’area della disabilità complessa e delle malattie rare.
Attualmente è responsabile del Servizio di eccellenza per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare del Neurosviluppo (MRNS) del Policlinico di Milano, un servizio specialistico multidisciplinare dedicato alla diagnosi e cura delle Disabilità Complesse (DC) e Malattie Rare (MR) con compromissione neuropsichica con o senza Disabilità Intellettiva.
- SAPRE (Settore di Abilitazione Precoce dei Genitori)
- Agenzie Educative e del Sociale
L’attività di ricerca è orientata alla disabilità complessa e alle malattie rare e alla stesura di nuovi PDTA e protocolli di ricerca innovativi.
Sono attivi progetti di ricerca, con la partecipazione ai comitati scientifici delle Associazioni per la Sindrome di Cornelia de Lange, Sindrome di Rubinstein Taybi, Sindrome di Kleefstra, Sindrome di Mowatt, Sindrome di Kabuki, Sindrome di Sotos e, in stretta collaborazione con la Pediatria e la Dermatologia Pediatrica di Fondazione Policlinico, sono in corso progetti di ricerca sulla NF1, sull’Epidermolisi bollosa e sulla Sindrome di Ehlers-Danlos.
