Lidia Pezzani

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  • Sindrome di Sotos
  • Sindrome di Malan
  • Sindrome di Weaver
  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann
  • Sindromi PTEN-correlate
  • Sindrome di Marshall-Smith
  • Sindromi PROS
  • Sindrome di Marfan
  • Sindrome di Loeys-Dietz
  • Sindrome di Ehlers Danlos
  • Cutis Laxa
  • Neurofibromatosi 1
  • Rasopatie
  • Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
  • X Fragile
  • Displasie ectodermiche
  • Valutazione anamnestica e clinica genetica
  • Utilizzo database di ausilio diagnostico in ambito di genetica clinica (London Medical Database, Phenomizer, Face2Gene, PhenomCentral)
  • Esecuzione di analisi genetiche e interpretazione dei risultati

Laureata in Medicina e Chirurgia all'Università degli Studi di Milano nel 2010 (107/110), dove si è specializzata in Genetica Medica nel 2018 (70/70 e lode)

 

Dal 2018 svolge l’attività di medico genetista Presso l’unità operativa di Pediatria ad Alta Intensità di Cura del Policlinico di Milano e, dal 2019, presso l’UOSD SMeL4 Citogenetica e genetica medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo.

  • Sindrome di Sotos: attività di diagnostica, ricerca clinica e follow-up
  • Identificazione delle cause genetiche di sindromi complesse, mediante richiesta di analisi citogenetiche e/o molecolari
  • Studio del microbioma e del metiloma nei Disordini del Macchinario Epigenetico, correlazioni cliniche e molecolari
  • Singoli case report analizzati mediante whole exome sequencing
Aggiornato alle 11:20 del 20/05/2021