- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Malan
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindromi PTEN-correlate
- Sindrome di Marshall-Smith
- Sindromi PROS
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Sindrome di Ehlers Danlos
- Cutis Laxa
- Neurofibromatosi 1
- Rasopatie
- Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
- X Fragile
- Displasie ectodermiche
- Valutazione anamnestica e clinica genetica
- Utilizzo database di ausilio diagnostico in ambito di genetica clinica (London Medical Database, Phenomizer, Face2Gene, PhenomCentral)
- Esecuzione di analisi genetiche e interpretazione dei risultati
Laureata in Medicina e Chirurgia all'Università degli Studi di Milano nel 2010 (107/110), dove si è specializzata in Genetica Medica nel 2018 (70/70 e lode)
Dal 2018 svolge l’attività di medico genetista Presso l’unità operativa di Pediatria ad Alta Intensità di Cura del Policlinico di Milano e, dal 2019, presso l’UOSD SMeL4 Citogenetica e genetica medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
- Sindrome di Sotos: attività di diagnostica, ricerca clinica e follow-up
- Identificazione delle cause genetiche di sindromi complesse, mediante richiesta di analisi citogenetiche e/o molecolari
- Studio del microbioma e del metiloma nei Disordini del Macchinario Epigenetico, correlazioni cliniche e molecolari
- Singoli case report analizzati mediante whole exome sequencing
Consulta PubMed
Aggiornato alle 11:20 del 20/05/2021
