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notizia
14/01 2015
Attualità

Al Policlinico Open Day sulla Sindrome di Poland

— di Lino Grossano

A favore della Sindrome di Poland, in collaborazione con AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano e lo Sportello Malattie Rare, progetto realizzato dal Forum della Solidarietà Onlus in convenzione con il Policlinico, inaugurano venerdì 16 gennaio la prima giornata a sostegno della ricerca e dei portatori della sindrome.

Ambulatori aperti, quindi, a partire dalle 12 del mattino, per i 15 giovanissimi pazienti e le famiglie che, provenienti da ogni parte d’Italia e segnalati per gran parte da AISP, accolti dal personale medico e gli operatori sanitari e di settore, potranno risolvere dubbi e perplessità legate alla malattia, a oggi dalle origini ancora sconosciute. Consulti medici interdisciplinari (comprensivi di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica) consentiranno, infatti, ai portatori della SdP di ricevere in poche ore diagnosi precise e un inquadramento terapeutico dettagliato.

Con i medici, per la prima edizione dell’Open day, anche il personale dello Sportello Regionale Malattie Rare della Lombardia, i volontari dell’Associazione Poland volti a intrattenere e integrare i diversi nuclei familiari, nella condivisione delle problematiche comuni alla patologia.

La Sindrome di Poland, malattia rara mal formativa congenita, colpisce un bambino su 30.000, con un rapporto maschi/femmine di tre a due. Si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali (fino alla mancanza totale degli stessi) le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita e anomalie del rachide. L’emisoma destro è colpito due volte più frequentemente rispetto al sinistro. Tra le malformazioni associate e derivanti dalla sindrome l’agenesia o ipoplasia della mammella e del capezzolo, del muscolo piccolo pettorale e del cingolo scapolare, delle ossa dell’arto superiore (scapola, omero, radio, ulna), delle coste o delle cartilagini costali, la possibile asimmetria dello sterno, diffuse anomalie della mano (micromelia, brachidattilia, oligo-sindattilia, polidattilia), ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo con assenza di peli ascellari e anomalie vertebrali (emivertebre, fusioni vertebrali).

L’origine della sindrome di Poland è tuttora sconosciuta. La diagnosi è al momento prettamente clinica e il sospetto diagnostico può insorgere in qualsiasi epoca della vita ma soprattutto al momento della pubertà quando si nota una sproporzione asimmetria nello sviluppo dei due emitoraci o della mammella. Le malformazioni, sebbene non siano tali da inibire un corretto sviluppo psicofisico, richiedono tuttavia un intervento serio al fine di sviluppare, attraverso una corretta educazione, abilità manuali anche nei portatori delle malformazioni più gravi.

 

Non esiste, al momento, un test genetico di conferma per i casi a ricorrenza familiare e non essendo stati identificati geni responsabili la diagnosi prenatale non è dunque proponibile. L’ecografia prenatale può essere utile solo alla presenza di un precedente in famiglia (genitore o altro figlio affetto) andando a cercare possibili anomalie degli arti. Nella maggior parte dei casi il rischio di trasmissione nella stessa famiglia è trascurabile.

Anomalie funzionali, problemi estetici, strutturali e psicologici alcune delle problematiche legate alla sindrome di Poland che, molto spesso comporta nel soggetto colpito riduzione della funzionalità polmonare, debolezza muscolare, scoliosi toracica, scarsa funzionalità della mano.

Attualmente sono 300 i portatori accertati da AISP in Italia.

“Nonostante le evidenti difficoltà – dichiara Eva Pesaro, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP) – Il bambino con Sindrome di Poland è normale sotto tutti gli aspetti, compreso lo sviluppo psicomotorio. Certamente è importante sostenere e accompagnare le famiglie dal momento in cui la malattia è diagnostica, fornendo loro informazioni corrette e dando altresì la possibilità di intraprendere, con maggiore serenità, un percorso terapeutico e chirurgico spesso lungo e difficile. La nostra associazione è nata undici anni fa dall’incontro di pazienti e genitori accomunati dal reciproco bisogno di sostegno e dal desiderio di offrire il proprio contributo alla ricerca”.

Circa 500, in Italia, i soci e sostenitori iscritti alla Onlus da tempo in collaborazione con i maggiori istituti sanitari nazionali tra i quali il GIANNINA GASLINI di Genova, l’OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU’, la FONDAZIONE CA’ GRANDA POLICLINICO di Milano e l’OSPEDALE GARIBALDI di Catania. Dallo scorso febbraio con AISP, per la creazione di una biobanca sulla sindrome di Poland anche il Network Telethon di Biobanche Genetiche. Finalità del progetto rendere disponibile alla comunità scientifica internazionale un gran numero di campioni per favorire la ricerca sull’origine della malattia.

“E’ un passo molto importante per tutti noi – ha dichiarato la Pesaro – I campioni donati dai nostri portatori saranno, infatti, raccolti e messi disposizione della comunità scientifica internazionale accrescendo cosi le possibilità di successo Anche Il prossimo 16 gennaio, in occasione del primo Open day a Milano, per il quale ringrazio in modo particolare la dottoressa Maria Francesca Bedeschi membro del comitato scientifico e da anni in collaborazione con la nostra Associazione, i pazienti e le famiglie potranno decidere di aderire al progetto acconsentendo alla donazione. Per maggiori informazioni è possibile collegarsi al sito www, sindromedipoland.org, scrivere a biobankaisp@sindromedipoland.org oppure rivolgersi allo 010.5222238”.