MALATTIE RARE

MALFORMAZIONI CONGENITE • Neutropenia Ciclica • Sindrome di Joubert • Oloprosencefalia • Disautonomia Familiare • Anomalia di Axenfeld-Rieger • Anomalia di Peter • Aniridia • Coloboma Congenito del Disco Ottico • Anomalia di Morning Glory • Persistenza della Membrana Pupillare • Atresia Esofagea e/o Fistola - Tracheoesofagea • Atresia del Digiuno • Atresia o Stenosi Duodenale • Ano Imperforato • Malattia di Hirschprung • Atresia Biliare • Malattia di Caroli • Ermafroditismo Vero • Rene con Midollare a Spugna • Focomelia • Deformita di Sprengel • Acrodisostosi • Camptodattilia Familiare • Sindrome da Regressione Caudale • Sindrome di Klipperl-Feil • Gastroschisi • Sindrome di Ehlers-Danlos • Sindrome di Adams-Oliver • Sindrome di Coffin-Lowry • Sindrome di Coffin-Siris • Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) • Sindrome di Cefalopolisindattilia Greig • Sindrome di Jarcho-Levin • Sindrome di Pallister-W • Sindrome di Poland • Sindrome Oto-Palato-Digitale • Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia • Sindrome di Weaver • Cutis Laxa • Incontinentia Pigmenti • Xeroderma Pigmentoso • Cheratosi Follicolare Acuminata • Cute Marmorea Teleangectasica Congenita • Malattia di Darier • Discheratosi Congenita • Epidermolisi Bollosa • Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva • Eritrocheratodermia Variabile • Ipercheratosi Epidermolitica • Ipoplasia Focale Dermica • Pachidermoperiostosi • Pseudoxantoma Elastico • Aplasia Congenita Della Cute • Sindrome di Down • Malattia del Cri Du Chat • Sindrome di Turner • Sindrome di Klinefelter • Sindrome di Wolf-Hitschhorn • Sindrome di Melas • Sindrome di Merrf • Sindrome di Ivemark • Sclerosi Tuberosa • Sindrome di Peutz-Jeghers • Sindrome di Sturge-Weber • Sindrome di Von Hippel-Lindau • Sindrome di Aarskog • Sindrome di Antley-Bixler • Sindrome di Baller-Gerold • Sindrome di Beckwith-Wiedemann • Sindrome di Charge • Sindrome Eec • Sindrome di Freeman-Sheldon • Sindrome di Goldenhar • Sindrome di Hermansky-Pudlak • Sindrome di Holt-Oram • Sindrome della Maschera Kabuki • Sindrome di Kartagener • Sindrome di Maffucci • Sindrome di Marshall • Sindrome di Meckel • Sindrome di Moebius • Sindrome di Nager • Sindrome di Noonan • Sindrome di Opitz • Sindrome di Pallister-Hall • Sindrome di Pfeiffer • Sindrome di Roberts • Sindrome di Robinow • Sindrome di Russell-Silver • Sindrome di Schinzel-Giedion • Sindrome di Seckel • Sequenza da Ipocinesia Fetale • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel • Sindrome Branchio-Oculo-Facciale • Sindrome Branchio-Oto-Renale • Sindrome Cardio-Facio-Cutanea • Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea • Sindrome Proteo • Sindrome Trico-Rino-Falangea • Sindrome Unghia-Rotula • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Tipo 1 • Sindrome di Smith-Magenis • Sindrome di Stickler • Sindrome di Townes-Brocks • Associazione Vacterl • Sindrome di Williams • Sindrome di Angelman • Sindrome di Prader-Willi • Sindrome di Marfan • Sindrome da X Fragile • Sindrome di Aase-Smith • Sindrome di Alagille • Sindrome di Alport • Sindrome di Bardet-Biedl • Sindrome di Carpenter • Sindrome di Cockayne • Sindrome di Cornelia de Lange • Malattia di De Sanctis Cacchione • Sindrome di Denys-Drash • Displasia Oculo-Digito-Dentale • Displasia Spondiloepifisaria Congenita • Sindrome di Hay-Wells • Ipomelanosi di Ito • Sindrome Kid • Sindrome di Klippel-Trenaunay • Sindrome Leopard • Sindrome di Marshall-Smith • Sindrome di Neu-Laxova • Sindrome di Pallister-Killian • Sindrome di Rubinstein-Taybi • Sindrome Acrocallosa • Sindrome del Nevo Displastico • Sindrome del Nevo Epidermale • Sindrome Pterigio Multiplo • Sindrome Trico-Dento-Ossea • Sindrome di Sjogren-Larsonn • Sindrome di Tay • Sindrome di Walker-Warburg • Sindrome di Zellweger • Pseudoermafroditismi • Artrogriposi Multiple Congenite • Acrocefalosindattilia • Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia • Controdistrofie Congenite • Osteodistrofie Congenite • Ittiosi Congenite • Sindromi da Aneuploidia Cromosomica • Sindromi da Duplicazion/Deficienza Cromosomica • Altre Anomalie Congenite Multiple con Ritardo Mentale • Sindrome di Weill Marchesani

Ultimo aggiornamento: 21 giugno 2011 << Torna indietro