
Poiché i sintomi sono vari e non specifici, riconoscere un celiaco può talora essere difficile.
Attualmente di fronte a un sospetto clinico, abbiamo a disposizione esami del sangue quali gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTGA IgA e IgG) e anti-endomisio (EmA), la cui presenza suggerisce una possibile celiachia.
L'esame considerato fondamentale per una diagnosi corretta è la biopsia intestinale, cioè l'esame di piccoli frammenti di mucosa duodenale. Tali campioni vengono prelevati durante una normale endoscopia del tratto gastroenterico superiore (gastroscopia o EGDS) e visionati al microscopio. Sia gli esami del sangue che la biopsia devono essere eseguiti a dieta libera, cioè contenente glutine.
L'unico trattamento ad oggi è l'eliminazione del glutine dalla dieta: la dieta priva di glutine dovrà essere seguita attentamente per tutta la vita.
I celiaci potranno pertanto alimentarsi con alimenti naturalmente privi glutine (carne, pesce, uova, riso, mais, legumi, latte e latticini) e con alimenti dietoterapici nei quali non sia presente glutine (reperibili nelle farmacie o nella grande distribuzione con il marchio spiga sbarrata); dovranno peraltro fare molta attenzione a tutti quei prodotti del commercio nei quali il glutine potrebbe essere utilizzato nel corso della preparazione (minestre pronte, alcuni surgelati, purè istantanei, frutta candita, salse e sughi pronti).
Un controllo medico regolare permette di verificare sia la correttezza della dieta che l'eventuale insorgenza di problemi di salute.
Il danno al piccolo intestino e i problemi correlati di malassorbimento mettono il paziente a rischio di malnutrizione, anemia e carenza di vitamine.
Particolarmente frequente può essere l'osteoporosi, condizione in cui le ossa diventano fragili e a rischio rottura per il mancato assorbimento di calcio e vitamina D.
Per fortuna rari e presenti solo nei soggetti più anziani o che non hanno seguito la dieta, alcuni tumori intestinali quali i linfomi.
La dermatite erpetiforme è considerata essere il sintomo cutaneo della celiachia.
Non tutte le persone affette da celiachia sviluppano la dermatite erpetiforme e solo il 20% di persone affette da dermatite erpetiforme manifestano anche i sintomi intestinali tipici della malattia celiaca, anche se circa l'80% di esse presenta le alterazioni dei villi intestinali.
Per diagnosticare la dermatite erpetiforme oltre a verificare la presenza degli anticorpi specifici per la celiachia si preleverà una biopsia a livello della pelle (biopsia cutanea).
Sia i problemi della pelle che quelli intestinali regrediranno dopo dieta priva di glutine.
Talora per la dermatite erpetiforme è suggerito anche il dapsone: tale farmaco agisce sul prurito e sulle lesioni della pelle ma non è in grado di normalizzare la mucosa intestinale.