Silvana Tedeschi


Silvana Tedeschi

Biologo

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  • Distrofie Muscolari di Duchenne/Becker: identificazione delle portatrici, diagnosi prenatali per donne a rischio definito, conferma diagnostica in sospetti affetti e donne con iperckemia isolata.
  • Tubulopatie Renali ereditarie (sindrome di Gitelman, s. di Bartter tipo I, II e III) analisi NGS per conferma diagnostica di sospetti affetti e identificazione del difetto del tubulo.
  • Sindrome Emolitico-Uremica atipica: diagnosi precoce mediante sequenziamento NGS di 13 geni noti e ricerca geni ibridi, identificazione del difetto genico nei familiari dei pazienti affetti.
  • Rene Policistico Autosomico Dominante: analisi NGS dei geni PKD1 e PKD2 e ricerca macrodelezioni per caratterizzazione pazienti affetti e familiari.
  • Analisi genetico-molecolare mediante le seguenti tecniche:
  • Next generation Sequencing
  • Sanger Sequencing
  • Multiplex ligation-dependent probe amplification
  • Analisi di segregazione familiare mediante studio dei microsatelliti

Laurea in Scienze Biologiche con indirizzo Fisiologico-Sanitario presso l'Università degli Studi di Milano.

Biologo al Policlinico di Milano dal 1987: è referente per Distrofie Muscolari di Duchenne/Becker, Tubulopatie Renali ereditarie (sindrome di Gitelman, s. di Bartter tipo I, II e III), Sindrome Emolitico-Uremica atipica, Rene Policistico Autosomico Dominante.

  • Centro per lo studio e la cura della sindrome emolitico uremica atipica
  • Studi di correlazioni genotipo-fenotipo applicato alle varie patologie trattate.
  • Gruppo di lavoro nazionale per la costruzione di un registro clinico-genetico della malattia renale policistica autosomica dominante dell'adulto (ADPKD) per lo studio delle correlazioni genotipo-fenotipo.
Aggiornato alle 00:00 del 09/05/2018