Giovanna Graziadei
Medico
Responsabile di Struttura Semplice
Emoglobinopatie, disordini ereditari del metabolismo e del sistema immunitario 
Medicina ad Indirizzo Metabolico
Malattie Rare Center
- Malattie Rare internistico/ematologiche, in particolare anemie congenite (circa 1000 pazienti):
- Sindromi Talassemiche (Talassemia Trasfusione-Dipendente e Talassemia Non-Trasfusione-Dipendente)
- Sindromi Falcemiche (Drepanocitosi, Talasso-Drepanocitosi, Emoglobinopatie HbS/HbC)
- Eritroenzimopatie (Deficit di G6PD)
- Malattie metaboliche (circa 350 pazienti diagnosticati):
- Porfirie (Porfiria Acuta Intermittente, Porfiria Variegata, Coporporfiria Ereditaria, Protoporfiria Eritropoietica, Porfiria Cutanea Tarda, Porfiria Eritropoietica Congenita, Porfiria da deficit di ALA-D)
- Malattie da accumulo (Tesaurismosi) (circa 50 pazienti):
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Fabry
- Disturbi da accumulo di Lipidi
- Diagnosi di Sindromi Talassemiche e Falcemiche:
- Screening di II livello per emoglobinopatie, Sindromi Talassemiche e Falcemiche (High Performance Liquid Chromatography - HPLC - delle emoglobine patologiche)
- Analisi molecolare (III livello) dei geni globinici, tramite amplificazione e sequenziamento diretto ed inoltre MLPA se necessario
- Diagnosi di Porfiria:
- Screening biochimico su sangue, urine e feci seguito
- Analisi genetica con metodi codificati di amplificazione, sequenziamento ed MLPA per l'identificazione di riarrangiameni nei geni causativi di porfiria
- Next Generation Sequencing (NGS), che ha permesso l'identificazione di patologie genetiche rare non rilevabili con i metodi standard
- Diagnosi di deficit di G6PD, di Malattia di Gaucher e di Fabry :
- Dosaggio enzimatico ed analisi genetica
Nell'ambito delle patologie genetiche ereditarie è previsto lo screening familiare.
Laureata in Medicina e Chirurgia nel 1994 all'Università Statale del Studi di Milano, si specializza in Ematologia Clinica e di Laboratorio nel 1998 e in Medicina Interna nel 2007 presso l'Università Statale degli Studi di Milano.
Dal 2015 è Responsabile del Day Hospital/MAC Malattie Rare Internistiche del Policlinico di Milano. Precedentemente è stata referente dell'ambulatorio di Anemie Congenite. Dal 2009 collabora con il Servizio di Genetica Medica per la consulenza specialistica di coppie a rischio per Sindromi Talassemiche e Falcemiche.
Dal 2002 al 2005 è stata Professore a Contratto di Patologia Generale ed Anatomia Patologica del Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche dell'Università degli Studi di Milano, e dal 2003 al 2005 docente in Eventi Teorico-Pratici Residenziali per medici ed infermieri, riguardanti l'Insufficienza Respiratoria Acuta e l'utilizzo della Ventilazione Non-Invasiva nel paziente critico.
- Membro del Consiglio Direttivo e Tesoriere della Società Italiana di Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE)
- Membro del Gruppo Italiano Porfirie (GrIP)
Collabora con:
- Ospedale San Raffaele (HSR) per il Protocollo di Studio di Terapia Genica in pazienti affetti da Talassemia Major
- John Curtin School of Medical Research, Australian National University, Canberra
- Studi Clinici Farmacologici Multicentrici Internazionali di Fase I, II e III
- Studi Clinici Osservazionali
- Studi Biologici / Molecolari
- Registri di Patologia Nazionali ed Internazionali
- Principal Investigator di Clinical Trials di Fase II e III inerenti l'efficacia e la sicurezza (e la tollerabilità) di:
- Crizanlizumab (STAND (Fase III) in pazienti affetti da Drepanocitosi
- IMR-687 (IMR-BTL-201) (Fase II) in pazienti affetti da Talassemia Non-Trasfusione Dipendente (NTDT) e Talassemia Trasfusione Dipendente (NTDT)
- IMR-687 (IMR-SCD-301) (Fase IIb) in pazienti affetti da Drepanocitosi
- MT-7117 (Fase III) in pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica (EPP) o Protoporfiria Eritropoietica X-linked (XLP)
- Sub-Investigator di Clinical Trials di Fase I, II e III inerenti l'efficacia e la sicurezza (e la tollerabilità) di:
- Luspatercept (ACE-536) (Fase II) in pazienti affetti da Talassemia Non-Trasfusione Dipendente (NTDT)
- Luspatercept (ACE-536) (Fase III) in pazienti affetti da Talassemia Trasfusione Dipendente (TDT)
- Bitopertin (RO4917838) (Fase II) in pazienti affetti da NTDT
- PF-04447943 (Fase I) in pazienti da Drepanocitosi
- Ruxolitinib (INC424) (Fase II) in pazienti affetti da TDT
- Deferasirox (CICL670) (Fase II) in paziente affetti da NTDT e successiva estensione del trial
- Sotatercept (Fase II) in pazienti affetti da NTDT
- Terapia genica in pazienti affetti da Talassemia Major (TDT)
- Sub-Investigator di Studi Osservazionali inerenti la Qualità di Vita di Pazienti affetti da Talassemia e la Storia Naturale di Pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente
- Principal Investigator del Research Project "Investigating the requirement of malarial parasites for
- host haem biosynthetic enzymes"
- Studio della variabile penetranza delle Porfirie autosomiche dominanti e di nuovi geni mediante tecnica di NGS
Talassemia e Emoglobinopatie: uniti nella rete verso un trattamento equo e omogeneo su scala nazionale
Un incontro alla Camera dei Deputati ha riunito medici esperti del settore e rappresentanti istituzionali per discutere l’evoluzione dell’epidemiologia, il carico assistenziale e le nuove terapie della Talassemia e delle...
[25.11] Milano incontra la Talassemia: 60 anni di esperienza del Policlinico
Un incontro dedicato a ripercorrere l'iter di cura del paziente affetto da Talassemia/Emoglobinopatia, affrontare le complicanze legate alla patologia e presentare le terapie attualmente disponibili. Una occasione...
[19.06] Giornata Mondiale Anemia Falciforme: una anemia rara in costante crescita
Il 19 giugno si celebra la Giornata mondiale della Drepanocitosi, comunemente chiamata Anemia Falciforme per la tipica forma a falce dei globuli rossi Si tratta di una forma di anemia emolitica cronica congenita ereditaria e...
#RareDisease Francesca Granata, da paziente a ricercatrice del Policlinico di Milano. Guarda il suo TEDTalk
Francesca Granata, biologa al Policlinico di Milano, soffre di una rara malattia che non le permette di esporsi alla luce solare. I TEDTalk sono importanti strumenti di divulgazione scientifica e nel suo Francesca racconta...
Il Policlinico di Milano a fianco dei pazienti affetti da talassemia con cure e ricerca
L’8 maggio si celebra la Giornata mondiale della Talassemia, una forma di anemia emolitica cronica che rappresenta una delle malattie genetiche ereditarie più frequenti nel bacino del Mediterraneo,...
Il genio e la malattia: van Gogh, la porfiria, l'arte
La “notte stellata” di Vincent van Gogh è uno dei suoi dipinti più famosi al mondo, così come è celebre la sua follia al confine con la genialità. L’unione di queste due componenti lo...
Trapianto di fegato in un paziente ‘raro’ al Policlinico: solo 35 casi in tutta Europa
Sono solo 130 in tutta Italia i pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica. Si tratta di una malattia rara ed ereditaria dovuta al difetto di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi del ‘gruppo eme’, un componente...
