Giovanna Graziadei



Giovanna Graziadei

Medico
Responsabile di Unità Operativa Semplice

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  • Malattie Rare internistico/ematologiche, in particolare Anemie congenite: Sindromi Talassemiche (Talassemia Major e Talassemia Intermedia), Sindromi Falcemiche (Drepanocitosi, Talasso-drepanocitosi, Emoglobinopatia HbS/HbC), Eritroenzimopatie (G6PD carenza)
  • Malattie metaboliche: Porfirie (Porfiria Acuta Intermittente, Porfiria Variegata, Coporporfiria Ereditaria, Protoporfiria Eritropoietica, Porfiria Cutanea Tarda, Porfiria Eritropoietica Congenita, Porfiria da deficit di ALA-D)
  • Malattie da accumulo (Tesaurismosi): Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, Disturbi da accumulo di Lipidi

La diagnosi di Sindromi Talassemiche e Falcemiche prevede lo screening di II livello per emoglobinopatie (High Performance Liquid Chromatography - HPLC - delle emoglobine patologiche) completato, dove indicato, dall'analisi molecolare (III livello) dei geni globinici, tramite amplificazione, sequenziamento diretto e, se necessario, MLPA.
La diagnosi di Porfiria prevede lo screening biochimico su sangue, urine e feci seguito, dove indicato, dall'analisi genetica con metodi codificati di amplificazione, sequenziamento ed MLPA per l'identificazione di riarrangiamenti nei geni causativi di porfiria.
E' in corso la definizione di pannelli di Next Generation Sequencing (NGS), metodica che ha permesso l'identificazione di patologie genetiche rare non rilevabili con i metodi standard. La diagnosi di deficit di G6PD, di Malattia di Gaucher e di Fabry si avvale del dosaggio enzimatico e della caratterizzazione genetica. Nell'ambito delle patologie genetiche ereditarie sono eseguiti screening familiari.

Laureata in Medicina e Chirurgia nel 1994 all'Università Statale del Studi di Milano, si specializza in Ematologia Clinica e di Laboratorio nel 1998 e in Medicina Interna nel 2007 presso l'Università Statale degli Studi di Milano.

 

Dal 2015 è Responsabile del Day Hospital/MAC Malattie Rare Internistiche del Policlinico di Milano. Precedentemente è stata referente dell'ambulatorio di Anemie Congenite. Dal 2009 collabora con il Servizio di Genetica Medica per la consulenza specialistica di coppie a rischio per Sindromi Talassemiche e Falcemiche.
Dal 2002 al 2005 è stata Professore a Contratto di Patologia Generale ed Anatomia Patologica del Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche dell'Università degli Studi di Milano, e dal 2003 al 2005 docente in Eventi Teorico-Pratici Residenziali per medici ed infermieri, riguardanti l'Insufficienza Respiratoria Acuta e l'utilizzo della Ventilazione Non-Invasiva nel paziente critico.

Membro del Consiglio Direttivo e Tesoriere della Società Italiana di Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE)
- Membro del Gruppo Italiano Porfirie (GrIP)

Collabora con:
- Ospedale San Raffaele (HSR) per il Protocollo di Studio di Terapia Genica in pazienti affetti da Talassemia Major
- John Curtin School of Medical Research, Australian National University, Canberra

  • Esperienza nella conduzione di Studi Clinici secondo ICH-GCP.
  • Partecipazione a Protocolli di Studio Clinici Internazionali.
  • Sub-Investigator di Clinical Trials di fase I, II e III inerenti l'efficacia e la sicurezza (e la tollerabilità) di:
    - Luspatercept (ACE-536) (fase II) in pazienti affetti da Talassemia Non-Trasfusione Dipendente (NTDT)
    - Luspatercept (ACE-536) (fase III) in pazienti affetti da Talassemia Trasfusione Dipendente (TDT)
    - Bitopertin (RO4917838) (Fase II) in pazienti affetti da NTDT
    - PF-04447943 (Fase I) in pazienti da Drepanocitosi
    - Ruxolitinib (INC424) (Fase II) in pazienti affetti da TDT
    - Deferasirox (CICL670) (Fase II) in paziente affetti da NTDT e successiva estensione del trial
    - Sotatercept (Fase II) in pazienti affetti da NTDT
    - Terapia genica in pazienti affetti da Talassemia Major (TDT)
  • Sub-Investigator di Studi Osservazionali inerenti la Qualità di Vita di Pazienti affetti da Talassemia e la Storia Naturale di Pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente.
  • Principal Investigator del Research Project "Investigating the requirement of malarial parasites for host haem biosynthetic enzymes".
  • Collaboratrice clinica dello studio inerente la tecnica di NGS per lo studio della variabile penetranza delle Porfirie autosomiche dominanti e di nuovi geni.
Aggiornato alle 00:00 del 09/05/2018