- malattie metaboliche e genetiche del fegato quali steatosi epatica non alcolica, emocromatosi, deficit di alfa1-antitripsina, malattia di Wilson
- malattie genetiche ereditarie in ambito prenatale e postnatale
- gruppi sanguigni rari
- genotipo fetale da plasma materno
- analisi genetiche pre- o post-natali (cariotipo, array-CGH, esoma, cfDNA)
- banking biologico
- test diagnostici NGS (next generation sequencing) per la determinazione genetica di malattie epatiche e di malattie rare
- biobanca per la clinica e la ricerca
- banca regionale del sangue raro e del sangue di cordone ombelicale
Laureata cum laude in Biotecnologie Mediche all'Università degli Studi di Milano, dove ha conseguito il Dottorato di Ricerca in Medicina Molecolare nel 2006. Nello stesso Ateneo, si è poi laureata cum laude in Medicina e Chirurgia nel 2011 e si è specializzata in Genetica Medica nel 2016
Attualmente svolge la propria attività di ricerca clinica in Medicina Trasfusionale del Policlinico di Milano occupandosi soprattutto dello studio delle basi genetiche delle patologie ereditarie rare.
In precedenza ha svolto la propria attività di medico genetista nel team della Genetica Medica dove si è occupata in particolare dell’inquadramento diagnostico della patologie malformative in epoca prenatale e della definizione del percorso diagnostico prenatale in gravidanze ad alto rischio. E' stata la referente per l'esecuzione del test del DNA fetale (NIPT: non invasive prenatal test).
Inoltre, si è dedicata all'attività di ricerca sulle talassemie ed emoglobinopatie nel Centro Anemie Congenite del Policlinico di Milano.
- Studio delle basi genetiche delle malattie rare, in particolare epatiche, mediante tecnologia NGS
- Definizione del profilo di rischio per le principali manifestazioni cliniche delle patologie epatiche e delle loro complicanze
- Studio dei gruppi sanguigni rari mediante tecnologia NGS
- Studio della patogenesi dell’infezione da SARS-CoV-2 (COVID-19): definizione di un profilo di rischio genetico ed individuazione di potenziali target terapeutici
