Elena Di Pierro

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  • Porfiria acuta intermittente
  • Protoporfiria eritropoietica
  • Porfiria variegata
  • Coproporfiria
  • Porfiria cutanea tarda
  • Porfiria eritro poietica congenita
  • Porfiria di Doss (deficif di ALAD)

- Cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC High Performance Liquid Chromatography) per identificazione nei liquidi biologici dei precursori e delle porfirine specifiche

- Analali molecolare sul DNA tramite amplificazione e sequenziamento diretto

- MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification), tecnica progettata al Policlinico di Milano, per l'identificazione di riarrangiamenti nei geni responsabili di porfiria

- NGS (Next Generation Sequencing)

Laureata in Biotecnologie Mediche all'Università degli Studi di Milano nel 2000, dove ha conseguito un Dottorato di Ricerca in Medicina Molecolare delle malattie mono e multi geniche nel 2004.

Dal 2000 fa parte dell'équipe del laboratorio di Medicina Interna del Policlinico di Milano, dove è referente per la diagnosi di porfiria e dal 2009 Research grant. In precedenza, ha svolto un Post-doc research grant nel Dipartimento di Medicina Interna dell’Università degli Studi di Milano (2004-2008).

- Azienda OspedalieroUniversitaria, Modena

- Istituto Dermatologico San Gallicano, Roma

- Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo

- Gülhane School of Medicine, Ankara (Turchia)

- Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York

- Member states of EPNET (European Porphyria Network)

- Membro esperto del GRIP (GRuppo Italiano Porfirie)

- Membro esperto di EPNET (European Porphyria Network)

L’attività di ricerca riguarda la messa a punto e l'applicazione di tecniche di Next Generation Sequencing per meglio comprendere i meccanismi che possono portare a porfiria. In particolare:

  • studio della variabile penetranza delle porfirie autosomiche dominanti
  • identificazione di nuovi geni causativi di patologia
Aggiornato alle 13:36 del 28/09/2017