Centro di Riferimento
Centro di riferimento per la diagnosi istologica e la cura delle nefropatie rare

Diagnosi istologica e cura delle nefropatie rare

Il Centro per la diagnosi istologica e la cura delle nefropatie rare si occupa della diagnosi e del trattamento delle nefropatie acute e croniche, in una particolare di quelle rare. L’alta specializzazione dell’équipe consente di effettuare la biopsia renale anche in situazioni particolari come pazienti con un rene solo, obesi o con gravi malformazioni nefrologiche, in collaborazione con gli specialisti dell’Urologia Pediatrica, dell’Anestesia e della Radiologia (biopsia a cielo aperto con agopbiopsia o cuneo chirurgico). Il prelievo, eseguito con la guida di un ecografo, può essere fatto in anestesia locale o generale. In tutti i casi, il materiale viene subito analizzato dall’operatore attraverso un microscopio ottico, per definirne la rappresentatività o meno, in modo da ridurre il rischio di inadeguato campionamento. I prelievi del materiale bioptico vengono inviati all’Anatomia Patologica del Policlinico per eseguire la microscopia ottica e l’immunofluorescenza. In collaborazione con l’Unità Operativa di Anatomia Patologica dell’Ospedale Sacco di Milano, viene effettuata la microscopia elettronica, particolarmente necessaria per completare la diagnostica delle nefropatie rare.

Percorsi di cura ad hoc, dalla diagnosi alla cura

Il Centro offre percorsi di cura personalizzati per rispondere alle diverse esigenze dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. I programmi di follow-up offrono una presa in carico globale della patologia (C3 Nephropathy, S. Alport, Glomerulosclerosi Focale e Segmentale), grazie alle diverse competenze presenti in Policlinico come la Genetica Medica, indispensabile per la diagnostica molecolare, l’Anatomia Patologica, importante per la preparazione e la lettura dei preparati istologici, e l’Urologia Pediatrica, fondamentale nei casi in cui è necessario un approccio chirurgico, che rendono possibile un approccio multidisciplinare alla malattia, compreso uno specifico supporto psicologico e sociale rivolto ai piccoli pazienti e ai loro familiari lungo tutto il percorso esistenziale e di cura. Le terapie specifiche e di supporto sono le più moderne, incluse quelle accessibili solo attraverso protocolli sperimentali, in quanto il Centro partecipa a tutti le sperimentazioni internazionali specifiche. Il Centro dispone anche di un servizio dietetico dedicato in quanto in molte patologie renali la dieta è parte integrante della terapia.

Punto di riferimento per una rete nazionale

Obiettivo del Centro è di continuare ad essere un punto di riferimento a livello nazionale per la diagnosi istopatologica e del trattamento ottimane delle nefropatie, in particolare di quelle rare.

Attività di ricerca

Il Centro è impegnato in studi clinici riguardanti la sperimentazione di nuove terapie specifiche per le nefropatie rare. Attraverso la ricerca e la cura, il Centro si propone di garantire un futuro migliore a tanti bambini e per questo è impegnato nello sviluppo e potenziamento di programmi di studio per:

- meglio comprendere la fisiopatologia delle nefropatie rare

- consolidare le strategie di trattamento più adeguato all’evoluzione delle stesse verso lo stadio di insufficienza renale terminale