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Malattie Rare

1. LA REALTÀ DELLA FONDAZIONE

La Fondazione è il principale presidio della Rete Regionale per le Malattie Rare: segue 265 malattie rare attraverso il lavoro di 66 specialisti appartenenti a 28 diversi reparti. In questo Ospedale sono presenti numerose eccellenze, sia in ambito pediatrico che dell’adulto, dedicate per tradizione e cultura alla diagnosi e assistenza del malato raro, alla ricerca e alla consulenza genetica.
Viene favorito il coinvolgimento e la partecipazione attiva di utenti e familiari, grazie anche alla presenza di numerose Associazioni di pazienti con malattia rara, che facilitano il dialogo con i sanitari per valutare e discutere sui numerosi problemi relativi alle diverse patologie e alle diverse fasi della vita, per contribuire a dare risposte che siano per il malato raro e la sua famiglia adeguate e trasversali.

All’interno della Fondazione è attivo un nucleo di medici che coordina l’attività di tutti gli specialisti che si occupano di malattie rare in Ospedale, con l’obiettivo di garantire omogeneità dei servizi e una risposta adeguata ai bisogni comuni dei soggetti con malattia rara che afferiscono in Fondazione. Il nucleo si fa anche promotore di mantenere i rapporti con il Gruppo di Lavoro Regionale per le malattie rare e di sviluppare progetti di ricerca.


2. LO SPORTELLO PER LE MALATTIE RARE

Lo Sportello è dedicato alla rilevazione e presa in carico dei bisogni della persona con malattia rara. L’attività, condotta in particolar modo dallo psicologo clinico e dall’assistente sociale, si sviluppa a più livelli con la finalità di contribuire a realizzare, per ogni famiglia che lo richieda, un percorso integrato di aiuto e di sostegno attraverso la personalizzazione del processo di diagnosi e di cura svolto in ospedale.


3. DOMANDE E RISPOSTE

Che cos’è una malattia genetica rara?
Una malattia viene definita rara quando si manifesta in meno di 5 persone su 10.000.
Le malattie rare, la maggioranza delle quali ha una base genetica, possono interessare tutti gli organi e gli apparati e sono pertanto molto eterogenee e variabili fra loro, ma sono accomunate da almeno quattro caratteristiche:

  • la bassa prevalenza, cioè la rarità;
  • il decorso abitualmente cronico ed invalidante, spesso associato a mortalità più elevata rispetto alla popolazione generale;
  • il frequente esordio in età pediatrica o giovanile;
  • la necessità di un’assistenza complessa che coinvolge e condiziona non solo la persona malata ma l’intero nucleo familiare.

Quante sono le malattie genetiche rare?
Secondo l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità), ed in base ai criteri adottati dall’Unione Europea, le malattie rare sono circa 6000. Nonostante la rarità delle singole patologie, le malattie rare sono molto numerose e, nel loro insieme, interessano un numero importante di cittadini e di famiglie, costituendo un problema socio-sanitario importante.
Si stima che in Lombardia vi siano circa 15.800 soggetti affetti da una malattia rara registrati.

Che cos’è un test genetico?
Per test genetico si intende l’analisi del patrimonio genetico (DNA, RNA, cromosomi) con lo scopo di identificare le alterazioni che sono alla base delle malattie genetiche.

Cosa fare se si desidera una gravidanza e si è affetti da una malattia genetica rara o in famiglia ci sono persone affette da una malattia genetica rara?
In questo caso, è fondamentale la consulenza genetica. Il medico genetista, infatti, insieme agli altri specialisti che si dedicano alla diagnosi di malattie genetiche, valuta il rischio di trasmettere o sviluppare una malattia geneticamente determinata assistendo la coppia che deve affrontare tale rischio.

Cosa fare se si è affetti da una malattia genetica rara e si è in gravidanza?
Se una donna affetta da una malattia rara scopre di essere in gravidanza deve contattare rapidamente il Servizio di Patologia della Gravidanza e il Servizio di Genetica Medica per fissare un incontro nel quale verrà valutato il suo stato di salute, le eventuali interazioni tra le terapie in corso e la salute del feto e le possibili indagini da programmare. Tel. 02 5503.2321

Una malattia rara genetica è sempre ereditaria?
Una malattia genetica rara non sempre è ereditaria, cioè ereditata dai propri genitori, né sempre trasmissibile alla prole. Il patrimonio genetico di un individuo può infatti subire modificazioni spontaneamente (mutazioni). Pertanto, l’ereditarietà di una malattia rara deve essere definita caso per caso.

Esistono test genetici che possono essere eseguiti volontariamente? Come faccio a sapere se sono candidato a sottopormi a test genetici specifici?
Si, alcuni test genetici possono essere eseguiti volontariamente, anche in assenza di familiarità o di indicazioni specifiche, ma sempre all’interno di un percorso delineato da una consulenza con un medico genetista che valuterà, sulla base dell’anamnesi personale e familiare, se si è candidati a sottoporsi a test genetici specifici.

In che cosa consiste l’esenzione per malattia rara?
Per circa 300 malattie è prevista l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie dai percorsi diagnostici ed assistenziali (PDTA) compreso il trattamento ed il monitoraggio della malattia e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Sono anche esenti tutte le prestazioni necessarie per raggiungere la diagnosi della malattia se effettuate presso i presidi della rete. L’esenzione viene rilasciata sotto forma di modulo cartaceo dallo specialista che effettua la diagnosi e che è accreditato per la specifica patologia. Il tesserino definitivo viene rilasciato dall’ASL di residenza.

A cosa serve fare la domanda per il riconoscimento dell’invalidità civile se si è affetti da una Malattia Rara?
Le persone con malattia rara possono ottenere alcuni benefìci e prestazioni (pensioni, assegni o indennità, protesi o ausili, nonché agevolazioni fiscali), a condizione che abbiano ottenuto il riconoscimento del loro handicap o della loro invalidità, cecità civile o sordomutismo con le procedure previste per legge.

Ho una malattia rara, ho diritto a permessi di lavoro retribuiti?
La norma in materia di permessi lavorativi retribuiti è la Legge quadro sull'handicap (Legge 5 febbraio 1992, n. 104) che all'articolo 33 prevede agevolazioni lavorative per i familiari che assistono persone con handicap e per gli stessi lavoratori con disabilità e che consistono in tre giorni di permesso mensile o, in alcuni casi, in due ore di permesso giornaliero.
Le condizioni e la documentazione necessaria per accedere ai permessi lavorativi sono diverse a seconda che a richiederli siano i genitori, i familiari o gli stessi lavoratori con handicap grave.


4. SCHEDE INFORMATIVE SULLE MALATTIE RARE

E’ possibile consultare le schede sulle diverse malattie rare e altri database sul sito del Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare.